ICM sinnvoll?

Frage

Am 21.02.2016 kam noch folgender Nachtrag zu unten stehender Frage:
"Sehr geehrte Damen und Herren,

ergänzend zu meiner Frage, die ich vor einigen Tagen gestellt habe…mein Text fing an mit…"wenn bei einem jugendlichen Patienten…": mittlerweile wurde noch ein gastroesophaegaler Reflux (mittels einer ph-Metrie-Messung) diagnostiziert und es wird über eine Anti-Reflux-OP nachgedacht.

Vielleicht ist das ja noch eine wichtige Information für sie, ehe Sie meine Frage beantworten." [Ende Nachtrag]

Sehr geehrte Damen und Herren,

wenn bei einem jugendlichen Patienten in einer Mukoviszidoseambulanz ein Schweißtest im Graubereich lag und in einem erfahrenen Mukoviszidose-Zentrum 2 Schweißteste ebenfalls im Graubereich lagen (Chlorid-Konzentration im Schweiß mittels Pilocarpin-Iontophorese), eine Sequenz-Analyse des Gens CFTR sowie eine TEPD-Messung erfolgte und diese jeweils unauffällig waren, der Kinderarzt aber, aufgrund des Krankheitsbildes (häufige Infektanfälligkeit, häufige Bronchitiden, ständige Sputumproduktion (auch in infektfreien Zeiten), Energieverlust, ungewollte Gewichtsabnahme (mittlerweile untergewichtig) biliäre Refluxgastritis), trotzdem an eine Mukoviszidose, aber nicht im "klassischen" Sinne denkt, (es liegt keine Pankreasinsuffienz oder dergleichen vor), würde es Ihrer Meinung nach Sinn machen, zum Schluss noch eine ICM zu veranlassen, um eine Mukoviszidose wirklich ausschließen zu können? Das Mukoviszidose-Zentrum ist, lt. eigener Aussage, mit dem Thema Mukoviszidose durch. Da in diesem Zentrum auch an eine mögliche PCD-Erkrankung gedacht wurde, wurde dort ebenfalls eine Hochfrequenzvideomikroskopie durchgeführt, die kontrollbedürftig war. Wir wurden an eine erfahrene Uniklinik überwiesen, die momentan PCD abklärt, aber nach dortiger Aussage sieht es sehr wahrscheinlich nicht nach einer PCD-Erkrankung aus. Ich betone ausdrücklich, dass wir überall zufrieden waren/sind. Meine Frage resultiert einzig und alleine aus den Sorgen, die die lange Krankengeschichte meines Kindes mit sich bringt. Ich bedanke mich schon jetzt für die Beantwortung meiner Frage!

Antwort

Guten Tag,

eine klassische CF (Mukoviszidose) ist ausgeschlossen. Allerdings gibt es zusätzlich zu den Chloridkanälen durchaus weitere Kanäle, die einen Einfluss auf die Zusammensetzung der Atemwegsflüssigkeit haben. Mit der ICM (nach Rektumschleimhautbiopsie) ist es möglich diesen Ionenfluss zu quantifizieren. Eine atypische CF kann mittels dieser Untersuchung bestätigt werden. Ich würde zu dieser Untersuchung raten.

Beste Grüße

Olaf Eickmeier

22.02.2016

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Olaf Eickmeier