Kombination der Mutationen c.650A>G und F508del

Frage

Sehr geehrtes Expertenteam,
im Rahmen der genetischen Beratung wurde bei meinem Freund (F508del) und bei mir (c.650A>G) die genannten Mutationen festgestellt. Bei der Familienplanung ist es uns bewusst, dass das Kind mit der Wahrscheinlichkeit von 25% an Mukoviszidose erkranken kann.
1) Ist Ihnen bereits etwas über diese Kombination bekannt?
2) Wie könnte der Krankheitsverlauf aussehen?
3) c.650A>G ist eine sehr seltene Mutation und uns wurde gesagt, das es eher als mild einzustufen ist. Ich habe im Forum darüber gelesen, dass eine milde Mutation eher entscheidend für die Prognose sei. Können Se bzgl. dieser konkreten Kombination etwas aussagen?
Für Ihre Antwort bedanken wir uns rechtherzlich bei Ihnen.

Antwort

Liebe Fragende,

ich bin sicher, dass wir der Beurteilung durch die genetische Beratung nichts Wesentliches hinzufügen können - über c.650A>G ist, im Gegensatz zu F508del nichts Genaues bekannt, weil diese Variante zu selten ist. Auch über eine Kombination beider Varianten zum Mutationsgenotyp F508del/c.650A>G gibt es keine belastbaren Daten - das heißt, es sind nicht ausreichend (für F508del/c.650A>G: keine) Patienten bekannt, so das man den Krankheitsververlauf nicht vorhersagen kann.

Die zugehörige Referenzdatenbank CFTR2 (cftr2.org/) hat dabei derzeit Informationen von 88.000 Patienten aus weltweit 41 Ländern zusammengetragen. Auf dieser Website finden sich Informationen über die CFTR-Genmutationen, die häufig genug sind, um sie klinisch einzuordnen. c.650A>G ist in diese Liste nicht aufgenommen, und ich möchte mich den Kuratoren von CFTR2 anschließen: für c.650A>G ist keine Vorhersage zum Krankheitsbild möglich.

Mit den besten Wünschen für Ihre Zukunft,
Frauke Stanke

30.03.2016

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke