Genetik

Frage

Guten Tag,

wenn vor 4 bis 5 Jahren eine Vollsequenzierung gelaufen ist, die Symptomatik (Schleim, Kolonisationen, Pankreasinsuffizienz, Schweisstest normal) nach wie vor besteht ,ist es sinnvoll nach den Jahren erneut eine genetische Untersuchung anzustreben?

Vielen Dank!

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

ich rate Ihnen direkt zur Funktionsanalytik an einem spezialisierten Zentrum mithilfe der Techniken "ICM" (intestinal curent measurement, intestinale Kurzschlussstrommessung) oder "NPD" (nasal potential difference measurement, Messung der nasalen Potentialdifferenz).

Beide Techniken können sensitiv eine CFTR-vermittelte Störung erkennen, selbst wenn die Vollsequenzierung keine diagnostische Hilfestellung bietet.

Spezialisierte Zentren, die ICM und NPD anbieten, finden Sie unter:
https://muko.info/mukoviszidose-institut/forschungsfoerderung/strukturfoerderung/referenzzentren-cftr-analytik.html
- bitte Kontaktieren Sie den Kollegen, der für Sie räumlich am günstigsten liegt.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

11.10.2016

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke