Schweißtest und Diagnosealgorithmus

Frage

Hallo liebes Team,

gibt Patienten bei denen ein Schweißtest und Diagnosealgorithmus negativ war aber die Funktion der Bauchspeicheldrüse nicht mehr gegeben ist und der Verlauf der Erkrankung wie auch bei Muko Patienten ist. Lungenentzündungen, Infekte usw. Meine beiden Kinder sind mitlerweise 27 und 28 Jahre alt, jedoch wurdre jetzt vor kurzem diese Untersuchung bei einer der beiden durchgeführt und diese ergab, das der Chloridkanal funktioniert. Jedoch alle anderen Symtome sprechen für eine Mukoviszidose. Ich bin nach so langer Zeit mit der Diagnose Mukoviszidose entwas irritiert. Uns wurde nun gesagt es kann keine Mukoviszidose sein.

Danke für Ihre Hilfe

Antwort

Guten Tag,

der Schweißtest ist der so genannte Goldstandard für die Diagnosesicherung einer Mukoviszidose. Selten gibt es aber auch Mukoviszidose-Patienten mit einem unauffälligen Schweißtest. Bei bestehenden Verdacht auf eine Mukoviszidose trotz einem unauffälligen Schweißtestbefund, sollte der Patient in einem Zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum vorgestellt werden und dort über eine weitere Diagnostik (humangenetische Untersuchung, nasale Potentialdifferenzmessung, Intestinale Kurzschlusstrommessung) entscheiden werden.
Ein Diagnosealgorithmus ist auch zu finden in der S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“. Link dazu:
www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07.pdf


Ich hoffe mit diesen Ausführungen Ihnen ein wenig geholfen zu haben und verbleibe
mit freundlichen Grüßen
Ihre
Dr. med. Christina Smaczny

11.01.2017

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny