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p.F508del heterozygot und p.1898+1G>A heterozygot
- Frage
- Hallo,
bei meinem Sohn (1,5 Jahre) konnten die o.g. Mutationen nachgewiesen werden, damit wird der Verdacht auf das Vorliegen einer CF in Form einer Compound-Heterozygotie bestätigt.
Können Sie mir dieses Aussage bitte genauer erläutern, sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger stark ausgeprägt.
Vielen lieben Dank. - Antwort
- Liebe(r) Fragende(r),
die Kombination F508del (gefunden auf einem Chromosom) und 1898+1 G>A (gefunden auf dem zweiten Chromosom) ist als krankheitsauslösender Mutationsgenotyp für eine typische Mukoviszidose bekannt. "Compund heterozygot" bedeutet hier nur, das es sich um zwei verschiedene Störungen im CFTR-Gen handelt (also z.B. nicht F508del auf beiden Chromosomen, das wäre dann ein homozygoter mukoviszidoseauslösender Genotyp).
Der weitere Verlauf der Erkrankung lässt sich dabei aufgrund des CFTR-Mutationsgenotypes nicht vorhersagen - die Einordnung durch den behandelnden Arzt ist richtig: der genetische Befund bestätigt sicher die Diagnose Mukoviszidose.
Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke
- 08.05.2017
- Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke