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p.F508del heterozygot und p.1898+1G>A heterozygot

Frage
Hallo,

bei meinem Sohn (1,5 Jahre) konnten die o.g. Mutationen nachgewiesen werden, damit wird der Verdacht auf das Vorliegen einer CF in Form einer Compound-Heterozygotie bestätigt.

Können Sie mir dieses Aussage bitte genauer erläutern, sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger stark ausgeprägt.


Vielen lieben Dank.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

die Kombination F508del (gefunden auf einem Chromosom) und 1898+1 G>A (gefunden auf dem zweiten Chromosom) ist als krankheitsauslösender Mutationsgenotyp für eine typische Mukoviszidose bekannt. "Compund heterozygot" bedeutet hier nur, das es sich um zwei verschiedene Störungen im CFTR-Gen handelt (also z.B. nicht F508del auf beiden Chromosomen, das wäre dann ein homozygoter mukoviszidoseauslösender Genotyp).

Der weitere Verlauf der Erkrankung lässt sich dabei aufgrund des CFTR-Mutationsgenotypes nicht vorhersagen - die Einordnung durch den behandelnden Arzt ist richtig: der genetische Befund bestätigt sicher die Diagnose Mukoviszidose.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke




08.05.2017
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke