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ΔF508/R553X

Frage
Sehr geehrtes Experten Team,

unsere Tochter heute 4 Monate alt hat CF (ΔF508/R553X).
Gibt es mittlerweile neue Erkenntnisse bezüglich Behandlung und Verlauf? Eventuell auch eine Medikamentöse Behandlung für beide oder einen Gen defekt?

Viele Grüße
MM
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

Der Mukoviszidosegenotyp F508del/R553X verursacht eine typische Mukoviszidose - ich gehe daher davon aus, dass Sie bereits in einem spezialisierten CF-Zentrum in Behandlung sind. Das ist für den Gesundheitsverlauf Ihrer Tochter entscheidend: ein interdisziplinäres Team (Arzt, Physiotherapeut, ...) kümmert sich um die komplexe Symptomatik der Ganzkörpererkrankung (Lunge, Verdauungssystem, ...) und beobachtet in regelmäßigen Intervallen den kleinen Patienten, um die Therapie nach den neusten Erkenntnissen anzupassen. Der Mutationsgenotyp tritt dabei zunächst etwas in den Hintergrund: es gibt mutationsspezifische Medikamente für Mukoviszidose, aber die haben Nebenwirkungen und daher werden, auch zu Studienzwecken, Patienten in einem Alter von 4 Monaten nicht eingeschlossen.

Unter dieser Adresse :
https://muko.info/mukoviszidose-institut/klinische-studien/cf-studien-in-deutschland.html
können Sie nachlesen, welche Klinischen Studien derzeit in Deutschland durchgeführt werden. Dort finden Sie auch diese Studie:
https://muko.info/forschung/klinische-studien/studienliste/praeventive-hs.html
die sich speziell an die Altersgruppe Neugeborene richtet. Wie sie sehen können, sind die CF-Zentren in Heidelberg, Hannover und Gießen, hier beteiligt - vielleicht kann Ihr behandelnder CF-Arzt Kontakt aufnehmen und nach einer Empfehlung aufgrund der Zwischenergebnisse der Studie fragen.

Mit den besten Wünschen für Ihre Tochter,
Frauke Stanke
17.05.2017
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke