3 jähriger Sohn und unsere CF Mutationen

Frage

Guten Tag,

wir haben einen knapp drei jährigen Sohn durch eine ICSI. Wir wissen jetzt, dass mein Mann die DELf508 Mutation und den 11T Status hat und ich den 5T Status.
Was bedeutet das für unseren Sohn? Sollten wir ihn zeitnah testen lassen? Wenn ich das richtig verstanden habe, kann er nur eine "milde Form" der CF geerbt haben. Was bedeutet eine milde Form überhaupt?

Er wirkt völlig gesund. Er ist einen knappen Meter groß und wiegt 15.5 kg. Einzige Auffälligkeit ist, dass er oft über Bauchweh klagt und einen sehr aufgeblähten Bauch hat. Die Kinderärztin hat daraufhin einen Allergietest und einen großen Blutbefund gemacht (Allergien auf Nüsse sind möglich).

Um was muss ich mich kümmern?
Danke

Antwort

Liebe Fragende,

der Gentest bei Ihnen und Ihrem Mann zeigt zunächst einmal, dass jeder von Ihnen eine krankheitsauslösende Mutation im CFTR-Gen geerbt hat (Sie: CFTR-5T, ihr Mann: F508del).

Ihr Sohn ist nur betroffen, wenn er beide Störungen geerbt hat - und ja, ich denke, das Sie das zeitnah testen lassen sollten. Dafür habe ich zwei Begründungen:

Erstens fragen Sie sich bereits jetzt, ob das Bauchweh etwas mit der (nur) Nussallergie oder (doch) einer milden Form der Mukoviszidose zu tun hat. Das ist nicht nötig: durch die Vorarbeit des Humangenetikers ist die Diagnose im Falle Ihres Sohnes sicher und ohne großen technischen Aufwand erhebbar.

Zweitens ist, auch für eine milde Form der Mukoviszidose, inzwischen gut belegt, dass die frühe Behandlung der Erkrankung in einem spezialisierten CF-Zentrum einen großen Vorteil für den weiteren Gesundheitsverlauf des Patienten hat. Falls ihr Sohn also nicht beide Störungen (F508del und CFTR-5T) geerbt haben sollte: gut, dann suchen Sie nach Bauchwehursachen mit der engagierten Kinderärztin. Aber wenn auf diesem Wege eine Diagnose Mukoviszidose erhoben werden sollte, sind Sie und ihr Sohn in einer Spezialambulanz besser aufgehoben.

Mit den besten Wünschen für ihre Familie und besonders für ihren Sohn,
Frauke Stanke

24.07.2017

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke