W1310x bzw. c.3929G>A

Frage

Hallo,

unser Sohn kam im April 2017 auf die Welt. Nach einem Aufenthalt auf der Kinderintensiv wurde uns dann die Diagnose mitgeteilt. Ich muss ehrlich sagen, das ich bis heute noch damit zu kämpfen habe. Wir sind in Heidelberg in der Ambulanz und es ist wirklich ein tolles Team. Leider kann man mir "noch nicht" wirklich jemand die Frage beantworten, wie schwer diese Form meines Sohnes ist, da es keinen mit dieser Form in HD gibt.

Meine Frage ist, auch wenn ich weiß das es nicht identisch bei uns verlaufen wird/muss, gibt es hier irgendjemanden der diese Mutation hat? Und wie geht es ihm oder ihr damit?

W1310x + F508del

Ich wäre sehr dankbar für jede Antwort. Lg

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

vorab: ich schreibe Ihnen nicht Neues, denn Sie wissen bereits aus der CF-Ambulanz in Heidelberg alles Wichtige.

W1310X ist eine sehr seltene Mutation, die in Belgien erstbeschreiben und als "CFTR-auslösend" klassifiziert wurde - das ist bestimmt richtig, aber das wisssen Sie bereits. Nach Beschreibung des Einzelfalls aus Belgien haben in den 90ger Jahren mehrere Autoren nach W1310X unter ihren Patientensammlungen gesucht, konnten aber keinen weiteren Patienten finden - es gibt also keine belastbare Informationen über den klinischen Verlauf. Hinzu kommt, dass bei Mukoviszidose die Kombination beider Varianten eine Rolle spielt - man müsste also viele Patienten mit der Kombination W1310X/F508del kennen, um eine grobe Abschätzung treffen zu können. Und: der Verlauf der Mukoviszidose ist, auch bei Patienten mit dem gleichen CFTR-Mutationsgenotyp, sehr variabel - eine großen Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung haben nichtvererbte Faktoren wie die Therapie, damit zunächst auch das behandelnde Zentrum und der Arzt. Das heisst, dass Sie nun nicht in Belgien nachfragen sollten, wie es dem damals gefundenen Patienten heute geht - die Mukoviszidosebehandlung aus den 90ger Jahren und die Mukoviszidosebehandlung aktuell sind nicht vergleichbar, es gibt einen großen Fortschritt in der symptomatischen Therapie.

Zusammengefasst: man kann von der Mutation ihres Sohnes keine Vorhersage für den klinischen Verlauf ableiten, und: wie der Verlauf der Erkrankung Ihres Sohnes sein wird, ist vorrrangig von der Behandlung abhängig (und nicht vom genetischen Befund).

Mit den besten Wünschen für Ihren Sohn und liebe Grüße an die Kollegen aus Heidelberg,
Frauke Stanke

25.08.2017

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke