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NeugeborenenScreening Test positiv

Frage
am 18.10.17 Junge geboren (6 Tage vor Termin. 2840g, 49cm) U1 und U2 waren soweit unauffällig. Er hat geschwollene Brustdrüsen, ist ganz leicht gelb und hatte für 2 Tage Hydrocele des rechten Hodens.
Ein NeugeborenenScreening wurde durchgeführt. Gestern wurde mir dann ein auffälliger Wert für Mukoviszidose mitgeteilt. Wir waren im Klinikum und es wurde ein Schweißtest durchgeführt. Ergebnis wieder positiv, Wert bei 90. Kommende Woche wird der Test erneut durchgeführt.
Meine Fragen an Sie:

Sollte der nächste Test auch positiv sein, hat mein Sohn dann tatsächlich Mukoviszidose oder könnte er auch nur Merkmalsträger sein? Kann es sich nicht um einen Messfehler handeln (wegen dem Ikterus oder der Brust) oder gar eine andere Erkrankung?

Und falls er Mukoviszidose hätte, wie wäre dann der weitere Werdegang?

Ich wäre Ihnen sehr verbunden, wenn Sie mir antworten.
Mit freundlichen Grüßen
die ratlose Mama
Antwort
Hallo,
Sie berichten, dass bei ihren neu geborenen Sohn das Ergebnis des Neugeborenen-Screenings positiv gewesen ist und dass der daraufhin erfolgte Schweißtest ebenfalls mit 90 mmol/l für Chlorid ein positives Ergebnis erbracht hat. Es sei ein Kontrolltermin für den Schweißtest vereinbart.
Sie fragen an, ob bei einem erneut positiven Ergebnis mit Sicherheit eine Mukoviszidose vorliegt, oder ob bei ihrem Sohn evt. nur eine Erbträgerschaft vorliegen könnte.
Bei einem erneut identisch hohen positiven Ergebnis des Schweißtests ist mit großer Sicherheit damit zu rechnen, dass eine Mukoviszidose vorliegt. Bei einer heterozygoten Erbträgerschaft gibt es nie so deutlich erhöhte Schweißtestergebnisse. Um einen Fehler bei der Schweißtest-Untersuchung auszuschließen, muss jedoch gefordert werden, dass beide Schweißtestergebnisse im identischen Bereich liegen. Bei entsprechendem Ergebnis ist die Mukoviszidose eigentlich gesichert.
Mit großer Sicherheit werden Ihnen die Ärzte des für Sie zuständigen Mukoviszidose-Zentrums eine molekulargenetische Untersuchung zur Bestimmung der vorliegenden Mutationen bei ihrem Sohn vorschlagen. Dies ist heute das übliche Vorgehen, um für die nähre Zukunft das therapeutische Vorgehen mit ihnen zu besprechen. Auch bei Vorliegen von den Mutationsanalysen können für die Entwicklung ihres Kindes nur begrenzte Aussagen für die zukünftige Entwicklung gemacht werden. Dies liegt daran, dass neben der genetisch vorliegenden Disposition noch zahlreiche andere Faktoren von entscheidender Bedeutung für den weiteren Krankheitsverlauf sind.
Insgesamt kann davon ausgegangen werden, dass ein heute geborenes Kind auf Grund der bereits bestehenden Therapiemöglichkeiten und auf Grund der intensiven aktuellen Forschung auf dem Gebiet der Mukosvizidose eine gute Prognose hat.
Wir wünschen Ihnen und ihrem Wohnfür die Zukunft alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt
14.11.2017
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt