Mukoviszidose wahrscheinlich?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren!

Unser Sohn Jan (1 3/4) ist sehr klein und zart zur Welt gekommen, ist auch weiterhin zu klein und zu leicht, wurde schon früh 2x an Hypospadie operiert (das nur um die Krankengeschichte zu vervollständigen) und hatte immer wieder mit Bronchitis und Lungenentzündung zu kämpfen.

In diesem Jahr hatten wir 3 Krankenhausaufenthalte, aufgrund schlechter Sauerstoffwerte/Lungenentzündung (beim ersten lag zudem der Adenovirus vor). Zudem wurde ein Lungen-CT und eine Bronchioskopie durchgeführt. Dabei kam heraus, dass der linke hintere Lappen trotz Antibiotikatherapie noch immer entzündet ist.

Jan inhaliert Salbutamol, Flutete und bekommt Montelukast. Im Frühjahr bekam er lange ein Antibiotikum (davor auch schon oft wegen der Hypospadie OPs und einiger fiebriger Ohrenentzündungen). Im Sommer war er ohne und ab Herbst gab es praktisch nur wenige Wochen ohne Antibiotikum. Dabei hat er praktisch immer dünne Stühle/ Durchfall gehabt. Im Sommer gab es allerdings auch eine "normale" Phase.

Nun wurde schon 3x ein Schweißtest durchgeführt (im Klinikum Oldenburg). Jedes mal war das Ergebnis negativ. Es wurde außerdem ein Gentest der häufigsten Mutationen (ca. 90%) durchgeführt. Ebenfalls negativ. Mehrere Stuhlproben ergaben aber immer zu niedrige Pankreaselastasewerte. Damit wird nun trotzdem von einer seltenen Mutation und Mukoviszidose ausgegangen.

Jan bekommt nun Kreon 25000. Trotzdem hat er noch Durchfälle (bekommt aber auch Cotrim und die Darmflora ist durch die vielen Antibiotika sicherlich kaputt).

2 Fragen:
Ist es wahrscheinlich, dass Jan Mukoviszidose hat?
Ist er mit den Mitteln, die er bekommt, erst mal gut versorgt (trotz der dünnen Stühle) oder können wir noch etwas für ihn tun?

Vielen Dank schon einmal,
C. Aumann

Antwort

Hallo,
Sie berichten von ihren 1 ¾ Jahre alten Sohn, dass er schon sehr zart zur Welt gekommen sei und auch jetzt immer noch für sein Alter zu klein und zu leicht sei. Er habe wegen mehrfacher Lungenentzündungen bereits 3x im Krankenhaus gelegen. Er bekomme aus den verschiedensten Gründe insgesamt sehr oft Antibiotika. Es sei inzwischen eine Bronchoskopie und ein CT der Lungen durchgeführt worden. Hierbei habe sich ein entzündlicher Prozess in der linken Lunge gezeigt. Drei Schweißtest hätten jeweils einen normalen Befund ergeben. Eine molekularbiologische Untersuchung habe keine VF-spezifische Mutation nachgewiesen. Mehrfache Stuhluntersuchungen hätten aber jeweils zu niedrige Werte der Pankreselastase ergeben. Die behandelnden Ärzte vermuten daher eine seltenere Mutation der Mukoviszidose. Trotz der Therapie mit Pankresenzyme habe ihr Sohn weiterhin häufig Durchfälle.
Sie stellen sich nun die Frage, ob ihr Sohn wirklich an Mukoviszidose leidet und ob neben der bisherigen Therapie noch weitere Behandlungsmöglichkeiten bestehen.
Zu der Situation ihres Sohnes sind folgende Anmerkungen zu machen.

1. Nach den vorliegenden Befunden ist eine Mukoviszidose nicht gesichert. Die Neigung zu gehäuften Infekten der Atemwege ist zwar verdächtig besonders auch in Kombination mit einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse.
2. Zur Klärung der Frage , ob eine Mukoviszidose vorliegt, müsste in dieser Situation eine zellphysiologische Untersuchung mittels Rektumschleimhautbiopsie durchgeführt werden ( Sogenannte intestinale Kurzschlussstrommessung ).
3. Zuvor sollte jedoch eine andere angeborene Erkrankung ausgeschlossen werden, die mit gehäuften Infekten der Atemwege und einer Pankreasinsuffizienz einher geht: das Shwachman-Diamond-Syndrom. Nach dieser Erkrankung kann ebenfalls molekularbiologisch mittels Mutationsanalyse gesucht werden. Patienten mit dieser Erkrankung bieten zusätzlich intermittierend eine Absenkung der Leukozytenzahl, (Granulozytopenie ) was zusätzlich diagnostisch von Bedeutung ist.
Auf Grund der anhaltenden Durchfälle sollte ganz generell eine gründliche Untersuchung ihres Sohnes in einer qualifizierten Abteilung für Kindergastroenterologie erfolgen, um andere zusätzliche Funktionsstörungen des Verdauungstraktes und besonders auch Nahrungsmittelunverträglichkeiten wie z.B. eine Zöliakie sicher auszuschließen.
Wir hoffen, dass diese Erklärungen behilflich sind, die Situation ihres Sohnes zu verbessern.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

12.01.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt