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Bin ich Träger?

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren,
meine Schwester ist 1979 geboren und mit 2,5 Jahren an Mukoviszidose gestorben. Ich selbst bin 1990 geboren und zur damaligen Zeit wurde bei mir ein Schweißtest durchgeführt: negativ. Der Typus meiner Mutter konnte damals noch nicht bestimmt werden. Den Typus meines Vaters trage ich nicht.

Nun werde ich heiraten und ein dringender Kinderwunsch besteht. Wo und wie kann ich testen, ob ich überhaupt Träger bin? (Sollte dies herausgefunden bestätigt werden, wie kann sich mein Partner testen lassen?)

Vielen Dank für Ihre Hilfe!

Herzliche Grüße
Antwort
Liebe Fragende,

Genträgerschaft auf Mukoviszidose wird durch einen Gentest bei einem Fachhumangenetiker durchgeführt - üblicherweise vermittelt eine Gänykologische Facharztpraxis oder ein Kinderwunschzentrum diese Aufgabe und bespricht auch beratend die Ergebnisse mit Ihnen. Sie können sich aber auch selbst direkt an einen Facharzt für Humangenetik wenden.

Dabei wird auch die Familienanamnese abgefragt. Hilfreich ist es, wenn Sie die alten Mukoviszidose-Mutationsanalyseunterlagen mitbringen - dann weiss der Humangenetiker schonmal für ihren Fall, wonach er suchen muss.

Ihren Partner bringen Sie zur Beratung mit, der Gentest auf Mukoviszidose steht Paaren bei Kinderwunsch zu, insbesondere vor dem Hintergrund, dass es bei einem der Partner (wie bei Ihnen) bereits einen Fall in der Familie gab.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke
22.01.2018
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke