2183AA>G heterozygote Form de Mutation

Frage

Hallo liebes Team.
Ich bin laut Humangenetikerin Trägerin der CF mutation(2183AA>G).
Zählt diese mutation zu dem schweren oder milden Variante?
Wie sind die Auswirkungen?
Ich bin i formiert dass ich nur die Trägerin bin.
Bin aber gerade in der Kinder- Planung.
Vielen Dank für die Info
MFG Tascha

Antwort

Liebe Fragende,

2183AA-> G ist eine sogenannte Leseraster-Verschiebungsmutation. Sie zählt zu den Mukoviszidose-hervorrufenden schweren Genvarianten. Die Auswirkungen für einen klinischen Verlauf ist mit dieser Information allein nicht möglich: Mukoviszidose tritt erst auf, wenn zwei defekte CFTR-Gene vererbt werden, und das Erscheinungsbild der Erkrankung wird durch beide Mutationen bestimmt. Bitte wenden Sie sich erneut an den Fachhumangenetiker, der Ihnen diesen Befund erstellt hat - er kann einordnen, wie Ihr Befund und der ihres Partners im Rahmen einer Kinder-Planung zu bewerten ist.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

13.04.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke