Gewicht und Größe bei CF

Frage

Liebes Expertenteam,

wir haben eine 9,5jährige Tochter mit gutem Allgemeinzustand und gutem Verlauf der CF. Ihre Mutation ist Delta F 508, FEV1 118 %.
Jedoch sind Gewicht und Größe immer ein Thema bei unseren Ambulanzterminen. In früheren Jahren wurden bei den jährlichen Blutkontrollen auch die Wachstumshormone untersucht, aber dort war alles ok. Zu Ihrer Info, mein Mann ist 1,72 m groß, ich bin 1,69 m groß. Meine Schwiegermutter ist etwa 1,55 m groß, mein Schwiegervater vermutlich etwas um die 1,65, meine Eltern 1,69 m und 1,75 m.
Aktuell beim letzten Ambulanztermin im April war unsere Tochter 1,26 m groß und wog 24 kg. Die letzten Monate haben wir von Kreon auf Pankreafix umgestellt, da die Ambulanz anfangs der Meinung war, es wäre gut von Kreon (aufgrund der Lieferschwierigkeiten) wegzukommen.
Nun schlug unser Arzt vor, dass wir für unsere Tochter evtl. Orkambi in Betracht ziehen, um Gewicht und Größe ein paar Perzentilen zu steigern. Man sagte uns, Orkambi sei sicher kein Wundermittel, aber man könne sich vorstellen von der 3. Perzentile auf die 10. oder 15. zu kommen. Als Nebenwirkung wies uns die Ambulanz auf etwaige Leberprobleme hin, die man immer durch die jährliche Blutuntersuchung gut im Auge behalten könne und man dann, sollte es der Fall sein, ggf. Orkambi wieder absetzen könne. Weiterhin haben wir nun seit dem letzten Ambulanzteam mit hochkalorischen Shakes (Fresubin und Fortimel) angefangen. Diese hat unsere Tochter bereits vor Jahren mal probiert, aber seinerzeit nicht akzeptiert, da sie ihr nicht schmeckten. Nun haben wir drei Sorten gefunden, die für sie ok sind. Ebenso geht die Ambulanz nun wieder ganz von Pankreafix weg und schlägt ihren Patienten wieder den Umstieg auf Kreon vor, da sie doch bei einigen Patienten keine Weiterentwicklung in Sachen Gewicht beobachten können. Nun würde ich gerne von Ihnen wissen, wie Sie die Wirkung von Orkambi auf Größe u. Gewicht, auch im Hinblick auf die Nebenwirkungen, z. B. die Leber, sehen und ist es wirklich so, dass das Wachstum durch ein besseres Gewicht gefördert wird? Ich habe ein wenig Bedenken, dass unsere Tochter gar nicht mal wegen der CF eher kleiner ist sondern aufgrund der familiären Erbanlagen und wir sie nun mit den Shakes etwas pummelig anfüttern. Wir haben noch einen Sohn, der keine CF hat, er ist vor Kurzem 12 Jahre alt geworden und 1,50 m groß. Auch er ist sehr schlank. Das aktuelle Gewicht kann ich gerade nicht sagen, das letzte was ich im Kopf habe, waren um die 37 kg.
Ich danke Ihnen für Ihre Antwort.

Antwort

Hallo,
Der Allgemeinzustand ist ja erfreulich gut. Die Elternzielgrösse beträgt etwa 165 cm. Ein konstitutioneller Kleinwuchs besteht offenbar. Die CF-Kinder sind ja deshalb klein, wenn eine Malabsorption vorliegt. Hier scheint das wohl weniger der Fall zu sein. Um das zu untermauern wäre wichtig zu wissen, wie ist die Stuhlbeschaffenheit? Bitte Bestimmung der Pankreas Elastase (ein Enzym der Bauchspeicheldrüse) und den Stuhl auf Ausnutzung!
Besteht eine Homozygotie für Delta F508? Denn nur dann wäre Orkambi einzusetzten, wenn auch bronchiale Probleme vorliegen. Liegen Bronchiektasen vor?
Nein zu Orkambi, wenn nur das Wachstum korrigiert werden soll. Nebenwirkungen müssen gut überlegt werden. Vorher könnte eine Evaluation erfolgen, ob ein Patient Responder ist (also auf Orkambi anspricht). Das ist in der MHH Hannover-Prof. Tümmler - möglich.
Gerne weitere Rückfragen.
Herzliche Grüße
Hans-Eberhard Heuer

10.05.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer