Gewicht und Größe bei CF - Nachfrage

Frage

Sehr geehrter Herr Dr. Heuer, herzlichen Dank für die Beantwortung meiner Frage bzgl. Gewicht und Größe meiner Tochter.
Gerne möchte ich noch Ihre Fragen beantworten.
Ja, unsere Tochter ist homozygot für Delta F 508.
Beim MRT im April zeigte sich eine Veränderung zu dem Befund von vor zwei Jahren. Ich zitiere den Befund:
"Im Verlauf neu aufgetreten, jedoch weiterhin sehr diskrete Bronchialwandverdickungen/Bronchiektasien im linken Oberlappen. Kein Nachweis von Mucus plugging oder einer Bronchiolitis. Kein pleuraler oder Perikarderguss.Keine pathologisch vergrößerten Lymphknoten.
Im Verlauf nun diskrete pulmonale Veränderungen im Rahmen der Grunderkrankung mit beginnenden Bronchiektasien/Bronchialwandverdickungen im linken Oberlappen und begleitendem air trapping.
Bronchiektasien 000100
Air trapping 000100"

Vor Kurzem habe ich auf Wunsch der Ambulanz ein dreitägiges Ernährungsprotokoll geführt, jedoch sollte kein Stuhl gesammelt werden. Die Stuhlhäufigkeit war in diesen Tagen 1-2 mal. Von der Ambulanz bekam ich nach Auswertung des Protokolls die Rückmeldung, dass unsere Tochter durch die Menge der Nahrungsaufnahme einen Energieüberschub hat und auch die Nährstoffe ausreichend vorhanden sind, sie also zunehmen müsste. Pro 1 Gramm Fett bekommt unsere Tochter 4.000 Einheiten Kreon.

Die Stuhlfettbestimmung werden ich noch einmal bei der Ambulanz ansprechen.

Unser Bauchgefühl spricht derzeit gegen Orkambi, da dies nur wegen Gewicht und Größe eingesetzt werden soll. Hätte unsere Tochter pneuemonale Probleme wäre es sicher eine Option. Ihre Aussage hierzu unterstreicht ja unser Empfinden, wenn ich es richtig interpretiert habe.

Freundliche Grüße.

Antwort

Lieber Fragesteller,
Die Homozygotie für Delta F 508 spricht grundsätzlich für eine Behandlungsindikation für Orkambi. Aber welche Parameter zeigen eine Empfehlung für diese Therapie an?
Das Resultat des NMR weist auf eine Bronchiektasie und Airtrapping hin - noch nicht so ausgeprägt, aber auf jeden Fall Progression und ein typischer Verlauf bei CF.
Die Ernährung ist offenbar optimal. Liegt eine Malabsorption vor? Kreon-Menge wohl gut. Wie hoch ist die Pankreaselastase I? Vielleicht ist ein Protonenhemmer täglich notwendig, um den pH-Wert im Duodenum alkalischer zu gestalten.

Um das Gewicht zu steigern , würde ich auch primär nicht das Orkambi einsetzen.
Die Gewichtszunahme ist schließlich aber auch darauf zurückzuführen , dass auch gastrointestinal die CFTR-Funktion begünstigt wird.

M.E. sollte aber auf jeden Fall evaluiert werden, inwiefern die Tochter ein Responder auf das Orkambi ist.
Will man die Progression der CF-Erkrankung verlangsamen ist das Orkambi nach Abwägung eine Therapie-Option.
Es lohnt sich wirkliche eine Evaluation bei Prof. Tümmler in der MHH oder Herrn PD Dr. Derichs in der Charité in Belin.

Um die Weichen bezüglich der Prognose der CF-Erkrankung rechtzeitig zu stellen, ist jetzt der Zeitpunkt absolut gegeben.

Gerne können wir bei weiteren Fragen den Dialog fortsetzen!
Herzliche Grüße
Dr. H.-E. Heuer

18.05.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer