Verdacht auf Mukoviszidose? Schweißtest sinnvoll?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

Unsere kleine Tochter ist mittlerweile 2 1/4 Jahre alt. Sie ist für ihr Alter sehr klein (82 cm, 10 kg), bei Geburt wog sie 3110 g bei 48 cm, im Alter von ca 10 Wochen begann sie von der 15. Perzentile auf die 3. zu rutschen, auf der sie sich immer noch befindet. Motorisch und kognitiv ist sie von jeher eher weit für ihr Alter gewesen.

Seit ihrem 3. Lebensmonat war/ist sie "Dauererkältet" gewesen, ein Schnupfen und husten folgte dem nächsten, sie hat aber auch eine 3,5 Jahre ältere Schwester die in den Kindergarten ging/geht.
Im Alter von 9 Monaten hatte sie die erste schwere obstruktive Bronchitis, die wir mit NaCl-Vernebler und Salbutamol in den griff bekamen, es folgte die nächste mit 10 Monaten (Salbutamol und dann auch Budesonid Inhalator) und schließlich eine Pneumonie auf dem Boden einer obstruktiven Bronchitis die mit Amoxicillin noch ambulant behandelt werden konnte.
Im zweiten Winter nur eine obstruktive Bronchitis ohne Salbutamol oder gar Antibiose, mehrfach Infekte mit Husten, insgesamt aber deutlich harmloser und weniger als der erste Winter.
Sie muss bei Schnupfen und husten häufig Erbrechen weil sie den Schleim nicht schlucken kann.
Der Stuhlgang ist eher weich bis sehr weich, kein richtiger Durchfall, der erste Muttermilchstuhl wurde am 2. Lebenstag abgesetzt.
Ich persönlich finde sie schmeckt sehr salzig im Sommer im Vergleich zu ihrer Schwester wenn ich sie küsse, allerdings schwitzt sie auch sehr viel. Sie isst sehr gerne salzige Nahrung.
Beim Kinderarzt wurde bisher die Gedeihstörung mit wiegen kontrolliert, da sie aber motorisch und kognitiv sehr gut entwickelt ist wurde nie nach Ursachen gesucht.

Meine Frage an Sie: reichen diese eher milden Symptome, die leichte Gedeihstörung, die eher häufigen Bronchitiden mit einer Pneumonie und die eher subjektiv empfundenen Symptome für den Verdacht auf Mukoviszidose?
Übertreibe ich mit meinem beobachten? Sie war noch nicht im CF-Neugeborenenscreening. Sollte ich auf einen Schweisstest bestehen um früher mit Prophylaxe und Therapie beginnen zu können? Wir haben außerdem weiteren Kinderwunsch.

Herzlichen Dank für Ihre Einschätzung!

Antwort

Hallo,
Sie berichten von ihrer derzeit 2 ¼ Jahre alten Tochter, die mit einem Geburtsgewicht von 3.130 Gramm und einer Länge von 48 cm geboren wurde. Im Alter von 3 Monaten begannen bei leichtere Infekte der oberen Luftwege und im Alter von neun Monaten trat eine erste schwere obstruktive Bronchitis auf. 4 Wochen später kam es erneut zu eine ausgeprägten obstruktiven Bronchitis und in Gefolge davon zu einer Pneumonie , die ambulant mit Amoxicillin behandelt wurde. Im zweiten Winter ihres Lebens wurden dann nur leichtere Infekte beobachtet.
Sie berichten weiter, dass ihr Stuhlgang weich bis sehr weich sei. Als kräftiger Säugling geboren hat sich inzwischen das Gewicht unbefriedigend entwickelt. Die Tochter wiegt aktuell 10 Kg bei eine Größe von 82 cm. Wenn man diese Werte betrachtet, so fällt auf, dass die Größe schon immer im untersten Normalbereich lang ( vorausgesetzt, die Länge wurde bei Geburt exakt gemessen). Das Gewicht hat sich im gleichen Zeitraum von einem Bereich > 25. Altersperzentile negativ in den Bereich der 3. Altersperzentile entwickelt. Sie berichten weiter, dass ihre Tochter relativ viel schwitze und dass Sie den Eindruck haben, dass der Schweiß sehr salzig schmecke. Da der Kinderarzt bisher keine Anstalten gemacht habe, die Ursache der auffälligen Gewichtsentwicklung abzuklären, fragen Sie, ob es sinnvoll sei, bei ihrer Tochter einen Schweißtest durchzuführen.
Ohne Berücksichtigung der Krankengeschichte ist zu Gewicht und Körperlänge zu sagen, dass das Gewichts- Längenverhältnis mit einem Body Mass Index von 14,9 im Normbereich ist; ihre Tochter ist also nicht untergewichtig!. Ob eine gestörte Nahrungsverwertung – wie bei Cf- Kindern zu ca. 80 % üblich - vorliegt, könnte durch die Bestimmung der Pankreas-Elastase im Stuhlgang leicht geklärt werden. Die Anzahl und auch der Schweregrad der Infekte der oberen Atemwege, die ihre Tochter bisher durchgemacht hat, liegt noch im Bereich dessen, was auch Nicht-CF-Kinder bieten.
Da Sie sich über die Mukoviszidose informiert haben und auf Grund der Beschwerden ihrer Tochter bei ihnen die Sorge besteht, sie könne an CF leiden, ist es am besten, das möglichst rasch ein Schweißtest durchgeführt wird. Dann besteht Klarheit und dann ist ihnen diese große Sorge hoffentlich genommen.
Ich wünsche Ihnen und ihrer Tochter alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

22.06.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt