Pankreasinsuffizienz mit 17

Frage

Hallo, bei meinem Sohn, 17, wurde exotrine pakreasinsufizienz diagnostiziert. Es war eine zufallsbefund. Enzymtheraphie ist eingeleitet. Schweißtest wurde angeordnet. Chlorid 32,34,32 gemessen. Gentest wurde angeordnet, dann aber abgesagt. Danach andere Klinik, Schweißtest Chlorid bei 12. Beides in muskoviszidose ambulanzen. Jetzt zu meiner Frage, kann eine muskoviszidose bestehen mit negativen Schweißtest? Mein Sohn hatte schon immer mit obstruktive Bronchitis und Durchfälle zu kämpfen. Wir hatten auch ein inhaliergerät von Kinderarzt. Gedeih Störungen. Schlechte Gewichtszunahme. Aktuell 178cm und 53 kg. Er ist häufig müde. Oft nebenhöhlen Entzündung. Letztes Jahr ein halbes Jahr Husten. Ich mache mir Gedanken das er evtl eine milde oder atypische Form haben könnte. Laut Ärzte ist muko ausgeschlossen ich sollte mir keine Sorgen machen. Aber gesund ist er ja auch nicht. Sollte ich auf einen Gentest bestehen?
Liebe Grüße

Antwort

Sehr geehrter Fragesteller,
Klinisch besteht offenbar eine Pankreasinsuffizienz. Wie hoch ist die Pankreaselastase I im Stuhl?
Schweißteste mit einem Chloridwert unter 30 mmol/l liegen im Normbereich.
Chloridwerte über 30 mmol/l befinden sich im Beobachtungsbereich! Auch wenn 1 Wert im Normbereich liegt, kann noch keine Beruhigung eintreten.

Eine Genotypanalyse kann hilfreich sein. Eine Sequenzierung , d.h. Durchmusterung aller in Frage kommenden Mutationen könnte zu einer höheren diagnostischen Sicherheit führen. Es bleibt aber auch hier eine Unsicherheit von etwa 5%.

Wie sieht das Röntgen-Thoraxbild aus? Wurde schon eine Lungen-MRT-Untersuchung gemacht? Wurden Potentialdifferenzmessungen an der Nasen-Schleimhaut oder an der Rektum-Schleimhaut (Ussingkammer) in Erwägung gezogen? Was sagt der HNO-Arzt? Liegt eine Polyposis nasi vor? - Mikrobiologie des Sputums und tiefer Nasenabstrich erfolgt mit welchem Ergebnis?
Die Diagnose Mukoviszidose ist eine klinische Diagnose! Verdächtige klinische Symptome liegen vor!
Es gibt seltene Beschreibungen einer Mukoviszidose mit normalen Schweißelektrolyten.
Was sagt das Labor?: Fe - Ferritin - rotes BB - CRP - IgG - IgE und PRICK / RAST-Test.
Differentiadiagnostisch bitte auch an ein Shwachman-Syndrom und an eine Ziliendyskinesie denken.
Renommierte Zentren für eine finale Diagnostik sind: MHH Hannover Prof. B.Tümmler- Charité Berlin: PD Dr. Doris Staab und C. Schwarz und Uni Köln Prof. Rietchel - Uni Frankfurt O. Eickmeier

Bis zur Diagnose gibt es noch Handlungsbedarf und dieser sollte auch genutzt werden!
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-E. Heuer

Anmerkung von Ecorn-CF:
Sollten Sie dem Experten noch mehr Informationen zur Verfügung stellen wollen, stellen Sie bitte eine erneute Frage und nehmen Bezug auf diese Frage, die von uns mit "Pankreasinsuffizienz mit 17" betitelt wurde.
MfG
Daniela d'Alquen für Ecorn-CF

22.06.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer