Genetik

Frage

Sehr geehrtes Experten-Team,

können Sie uns genaueres zu der folgenden Mutationskombination sagen?
c.1521_1523delCTT und c.2341C>T

Mit freundlichen Grüßen

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

bei c.1521_1523delCTT handelt es sich um die häufigste mukoviszidoseauslösende CFTR-Mutation F508del-CFTR. CFTR ist als Eiweiss eine Kette aus 1480 Aminosäuren, davon fehlt bei c.1521_1523delCTT der 508te Baustein Phenylalanin (alle anderen sind vorhanden).

Durch c.2341C>T wird an der Position 781 des 1480 Aminosäuren langen CFTR-Eiweißes statt der Aminosäure Glutamin ein Ende-Signal gelesen (Q781X oder Gln to Stop at 781), woraufhin nur eine Hälfte des CFTR-Proteins gebildet wird, das so stark verkürzte Eiweiss endet also bereits an der Position 781.

Zusammengefasst bedeutet das: bei der Mutationskombination c.1521_1523delCTT und c.2341C>T kann von einem der beiden Chromosomen das nicht voll funktionsfähige Mukoviszidoseprotein F508del-CFTR gebildet werden, von dem anderen Chromosom wird dagegen bestenfalls ein stark verkürztes Mukoviszidoseprotein erzeugt.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

29.06.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke

Sehr geehrter Fragesteller,
in Ihrem Fall triff die häufige deltaF508-Mutation auf eine sog. "Stopp-Mutation", erkennbar an dem X im Namen, die zweite Mutation kann auch als Q781X bezeichnet werden; diese Konstellation findet sich häufiger, es gibt unter dem Stichwort "Genetik" auf dieser Website schon viele Fragen, zu der Kombination deltaF508 und Stopp-Mutation; hier habe ich ihnen einen möglichen Link zu einer alten Frage angegeben, der auch darüber Auskunft gibt:
https://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=5151
Sicherlich finden Sie unter dem Stichwort noch weitere passende Fragen und Antworten.
Herzliche Grüße
Daniela d'Alquen für Ecorn-CF