Sohn Verdauungsprobleme

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

bei unserem Sohn (7 Jahre) war beim Neugeborenen Screening der IRT Wert erhöht daraufhin würde nochmal Blutabgenommen und dieser Wert war auch erhöht. 2 Schweißtest wurden im Alter von 3 Monaten durchgeführt beide unauffällig.

Immer hatte er Bauchschmerzen und Verdauungsprobleme.

Eine Thalassämie minor würde mit ca. 4 Jahren Diagnostiziert. Welche keinen Krankheitswert hat.

Mit 6 Jahren wurde er auf Fructose positiv getestet.


Trotz strenger Diät schwere Verdauungsprobleme und Fettstühle.

Vollblurtanalyse: Vit. D, E Mangel.

Jetzt erfolgte eine Stuhluntersuchung Elastase sehr niedrig. Kreon Tabletten werden angedacht.

Er hat keine Lungenprobleme nur Polypen und seine Nase läuft ständig.

War er mit 3 Monaten noch zu jung für den Schweißtest?

Vielen Dank im Voraus

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass bei ihren jetzt 7 Jahre alten Sohn in Neugeborenen-Screening ein erhöhter IRT-Wert festgestellt wurde, der sich bei Kontrolle bestätigte. Im Alter von 3 Monaten wurden zwei Schweißtests durchgeführt, die Normalwerte ergaben. Wegen bestehender Verdauungsprobleme mit Fettstühlen bei gleichzeitig festgestelltem Vitamin-D und –E -Mangel wurde die Pankreas-Elastase im Stuhl bestimmt, die deutlich pathologisch erniedrigt war. Bei ihrem Sohn wurde zusätzlich eine Thalassämia minor diagnostiziert und eine Fruktosemalabsorption. Sie berichten weiterhin, dass ihr Sohn keine Lungenprobleme biete , dass er aber an Nasenpolypen und einer ständig verstopften Nase leide.
Sie Fragen, ob das Ergebnis der Schweißtests vielleicht nicht aussagekräftig gewesen sei, weil ihr Sohn noch zu jung gewesen sei.
Ganz generell ist zu sagen, dass im Alter von 3 Monaten durchgeführte Schweißtests voll aussagekräftig sind soweit sie sachgerecht von einer erfahrenen Abteilung – möglichst einem zertifizierten CF-Zentrum – durchgeführt sind. Derzeit möchte ich nicht eine Kontrolle des Schweißtest sondern das unten angeführte Vorgehen vorschlagen.
Bei ihrem Sohn wurde eine Bauchspeicheldrüsen-Unterfunktion (Pankreas-Insuffizienz) diagnostiziert, die die Fettstühle und den Mangel an Vitamin D und E erklärt. Es ist nun zu fragen, auf Grund welcher Grunderkrankung diese Pankreasinsuffizienz besteht. Als häufigste Ursache hierfür ist die Mukoviszidose anzusehen. Eine seltenere Ursache ist das Shwachman-Diamond Syndrom. Zusätzlich gibt es noch einige wenige seltenere Stoffwechselstörungen , die zu bedenken wären.
Sie sollten ihren Sohn in einer Spezialabteilung für Kindergastroenterologie vorstellen um eine molekularbiologische Diagnostik ( Gen-Analyse ) durchführen zu lassen. Dabei sollte sicherheitshalber nach Mutationen im Hinblick auf das Shwachman-Diamond Syndrom und die Mukoviszidose geforscht werden. Ich hoffe, dass dieses Vorgehen, die Situation ihres Sohnes klären wird und eine optimale Behandlung möglich macht.
Ich wünsche Ihnen und ihrem Sohn alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

29.06.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt