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Kinderwunsch

Frage
Sehr geehrtes Team,

mein Partner und ich wünschen uns ein Kind. Bisher hat es noch nicht geklappt und nun stellte sich eine Azoospermie bei ihm heraus. Der Urologe sagte nun, man könne eine Genuntersuchung machen wenn er es wollen würde. Mein Mann (31)hat keinerlei Symptome. Er hat weder Probleme mit der Verdauung noch hat er Probleme mit der Lunge oder Atmung. Im Gegenteil. Er ist sogar sehr sportlich. Ich habe nun von dem Gendefekt gelesen der Mukoviszidose auslösen kann. Wenn er diesen hätte wäre er dann nur Träger und da er keinerlei Symptome in seinem Leben hatte selbst nicht erkrankt? Oder könnte die Erkrankung noch auftreten nach 31 Jahren? Mir macht das Angst. Ist ein Gentest wirklich notwendig? Ich habe gerade viel mehr Angst um ihn als um den überfüllten Kinderwunsch
Antwort
Liebe Anfragerin,
Sie wollen wissen, ob die bei Ihrem Partner diagnostizierte Azoospermie durch eine Mukoviszidose verursacht ist. Sie berichten, dass Ihr Partner sonst gesund ist. Ich höre große Sorgen aus Ihrer Frage heraus, daher ist es bestimmt richtig eine Abklärung des Befundes vorzunehmen um dann zu entscheiden, ob ihr Kinderwusch, wenn nicht auf natürlichen Wege, dann möglicherweise z.B. durch eine künstliche Befruchtung nach Spermiengewinn Mittels einer Hoden-Punktion (MESA = microsurgical epididymal sperm aspiration) oder Hoden-Biopsie (TESE = testicular sperm extraction) erfüllt werden kann.

Eine Azoospermie kann genetisch bedingt oder erworben sein. Dies kann unterschiedliche Gründe haben.
Die Azoospermie kann als Folge eines genetischen Defekts auf dem Y-Arm im sogenannten Azoospermiefaktor-Gen entstehen. Sie kann auch eine Kombination bestimmter Mutationen im CFTR-Gen darstellen, dann kann sich um die Erbkrankheit Mukoviszidose oder deren milde Variante CBAVD (kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens) handeln. CBAVD ist eine häufige Ursache für männliche Infertilität. Hierbei handelt es sich jedoch um eine Krankheit, die in der Regel nur auf die Infertilität durch eine Azoospermie beschränkt ist, sonst ist der Mensch gesund!
Die genetische Genese kann nur Mittels eines Gentestes bestätigt oder ausgeschlossen werden. Somit ist zur Abklärung der Diagnose ein Gentest sinnvoll.
Noch zum Verständnis ist zu sagen, dass eine genetische Erkrankung nicht im Verlauf des Lebens erworben werden kann. Diese hat der Betroffene Mensch von Geburt an, die Symptome können im Verlauf des Lebens zum Vorschein kommen.

Außer der genetischen Genese können auch andere Gründe zu einer Azoospermie führen. Hier ist die obstruktive Azoospermie: Verstopfung zwischen Nebenhoden und Samenblase und die nicht-obstruktive Azoospermie: Spermien werden nicht gebildet, zu nennen. Dies kann auch wiederum sehr viele unterschiedliche Ursachen haben.

Ihr Partner sollte sich von seinem Urologen beraten lassen und eine entsprechende und angemessene Diagnostik nach Wunsch veranlassen lassen um so schnell wie möglich eine Klarheit bezüglich seiner Erkrankung zu bekommen. Dies wird bestimmt wieder mehr Ruhe in Ihr Leben bringen.

Wir hoffen Ihnen mit der Antwort ein wenig geholfen zu haben und verbleiben

Mit freundlichen Grüßen
Dr. med. Christina Smaczny
09.07.2018
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny