Pakreasinsufizienz

Frage

Guten Tag. Bei meinem Sohn wurde eine exotrine pakreasinsufizienz diagnostiziert. Darauf hin wurde ein Schweißtest gemacht, 32,34,32 Chlorid wurde gemessen. Der Arzt schloss somit mukoviszidose aus. Gentest sollte gemacht werden wegen atypischer Form, würde aber von Labor anfragen, da man sehr wahrscheinlich nichts finden würde. Mein Sohn war schon immer stark untergewichtig. Gedeihstörungen entwicklungsverzögert und immer wieder obstruktive Bronchitis. Immer wieder Durchfälle. Oft schlapp und müde. Ich mache mir Sorgen das es sich evtl doch um eine atypische oder milde Form der mukoviszidose handeln könnte.Kann ich auf einen Gentest bestehen? Oder gibt es noch andere Untersuchungen für Aufschluss bringen?
Mit freundlichem Gruß
S. G.

Antwort

Sehr geehrter Fragesteller,
Klinisch besteht offenbar eine Pankreasinsuffizienz. Wie hoch ist die Pankreaselastase I im Stuhl?
Schweißteste mit einem Chloridwert unter 30 mmol/l liegen im Normbereich.
Chloridwerte über 30 mmol/l befinden sich im Beobachtungsbereich!
Eine Genotypanalyse kann hilfreich sein. Eine Sequenzierung , d.h. Durchmusterung aller in Frage kommenden Mutationen könnte zu einer höheren diagnostischen Sicherheit führen. Es bleibt aber auch hier eine Unsicherheit von etwa 5%.

Wie sieht das Röntgen-Thoraxbild aus? Wurde schon eine Lungen-MRT-Untersuchung gemacht? Wurden Potentialdifferenzmessungen an der Nasen-Schleimhaut oder an der Rektum-Schleimhaut (Ussingkammer) in Erwägung gezogen? Was sagt der HNO-Arzt? Liegt eine Polyposis nasi vor? - Mikrobiologie des Sputums und tiefer Nasenabstrich erfolgt mit welchem Ergebnis?
Die Diagnose Mukoviszidose ist eine klinische Diagnose! Verdächtige klinische Symptome liegen vor!
Es gibt seltene Beschreibungen einer Mukoviszidose mit normalen Schweißelektrolyten.
Was sagt das Labor?: Fe - Ferritin - rotes BB - CRP - IgG - IgE und PRICK / RAST-Test.
Differentiadiagnostisch bitte auch an ein Shwachman-Syndrom und an eine Ziliendyskinesie denken.
Renommierte Zentren für eine finale Diagnostik sind: MHH Hannover Prof. B.Tümmler- Charité Berlin: PD Dr. Doris Staab und C. Schwarz und Uni Köln Prof. Rietchel - Uni Frankfurt O. Eickmeier

Bis zur Diagnose gibt es noch Handlungsbedarf und dieser sollte auch genutzt werden!
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-E. Heuer

Anmerkung von Ecorn-CF:
Sollten Sie dem Experten noch mehr Informationen zur Verfügung stellen wollen, stellen Sie bitte eine erneute Frage und nehmen Bezug auf diese Frage
MfG
Daniela d'Alquen für Ecorn-CF

22.06.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Daniela d'Alquen