Mukoviszidose trotz unauffäligem Neugeborenenscreening?

Frage

Hallo,
unser Sohn, inzwischen 6 Monate, leidet seit der 4. Lebenswoche dauerhaft unter Infekten. 2-malig Mittelohrentzündung, die mit Antibiotikum behandet werden musste, regelmäßig Schnupfen, seit nunmehr 6 Wochen obstruktive Bronchitis, bei der leider trotz regelmäßigen Inhalierens mit Salbutamol keine Besserung eintritt.
Er hustet schwer, röchelt und man hat das Gefühl, der ganze Brustkorb brodelt. Die Kinderärztin hat uns nun zum Lungenarzt überwiesen und u.a. um einen Schweißtest gebeten.

Unser Sohn hat nach der Geburt nicht ausreichend zugenommen, weswegen er mit 15 Tagen stationär aufgenommen behandelt wurde. Nach einer osteopathischen Behandlung und der Umstellung auf Flaschennahrung nimmt er nun gut zu und wiegt mittlerweile 7.600 gr (Geburtsgewicht 3.410). Beikost verträgt er ebenfalls gut, Stuhlgang aus unserer Sicht unauffällig.

Im Vergleich zu seinen 2 Brüdern finde ich den Schweiß unseres Jüngsten sehr salzig.

Da nun der Termin beim Lungenspezialisten erst in 2 Wochen stattfindet, treibt mich die Sorge um, dass unser Kleiner Mukoviszidose hat. Das Neugeborenenscreening war unauffällig. Daher meine Frage - wie wahrscheinlich ist es, dass der Gendefekt beim Neugeborenenscreening nicht entdeckt wurde und nun dennoch eine Erkrankung vorliegt?

Vielen Dank für Ihre Antwort.
Franziska

Antwort

Liebe Franziska,
grundsätzlich ist es möglich., dass ein Kind im CF-Screening versehentlich nicht erfasst wird. Es handelt sich dann um ein sogenanntes falsch-negatives Ergebnis. Die Prozentzahl der Kinder, bei denen das sein kann, liegen im unteren einstelligen Prozentbereich und ist durch die Methodik begründet. Ein falsch-negatives Ergebnis wäre zwar ärgerlich, aber im internationalen Maßstab gesehen auch nicht ganz außergewöhnlich. Trotzdem hoffe ich, dass es bei Ihrem Sohn nicht so ist!
Dass ihr Sohn unter normaler Kost zunimmt und darunter keine auffälligen Stühle zeigt, kann ein gutes Zeichen sein, dass es sich nicht um eine CF handelt. Aber hier ist wirklich der Konjunktiv zu bemühen, weil die Mukoviszidose mit ihrer Symptomatik auch unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Es sollte definitiv ein Schweißtest durchgeführt werden. Dass man darauf 2 Wochen warten muss, ist bedauerlich, aber wahrscheinlich nicht zu ändern. Nachdem, was Sie schreiben (2 Mittelohrentzündungen), sollte man aber auch eine "Primäre Ziliendyskinäsie" differentialdiagnostisch mit in Betracht ziehen. Ich hoffe, Ihnen mit den Informationen geholfen zu haben und wünsche Ihrem Sohn und Ihnen alles Gute!
Mit freundlichen Grüßen, Olaf Sommerburg


Beste Grüße
O. sommerburg


Priv.-Doz. Dr. med. Olaf Sommerburg
Leiter Sektion Pädiatrische Pneumologie & Allergologie und Mukoviszidose-Zentrum
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin |Klinik Kinderheilkunde III
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430 | 69120 Heidelberg

06.07.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt