CFTR Korrektoren

Frage

Geschätztes Expertenteam

Am 27 Juli 2018 hat der europäischen Ausschuss für Humanarzneimittel ein neues Medikament für dF508del und F508del+ Residual Funktion Mutation zugelassen. Ist dieses Medikament auch für Patienten mit einer Residual Funktion Mutation zugelassen oder nur in Kombination mit der F508del?

Besonders für seltene Patientengruppe mit Residual Funktions-Mutationen ist es fast unmöglich in-vivo Studien durchzuführen, was für die Europäischen Behörden aktuell für eine potentielle Zulassung zwingend erscheint. Weiter bildet die Gruppe der Residual Funktions-Mutation eine eher kleinere Patientengruppe, welche aus Marktsicht für die Marktteilnehmer nicht interessant ist und daher Studien oder Zulassungsanträge vermutlich nicht folgen werden.
Wie schätzten Sie in nächster Zukunft die Verfügbarkeit von Medikamenten für Residual Mutationen in Europa ein?

Vielen Dank !

Antwort

Liebe Anfrager/In,
Mit Ihrer Frage sprechen Sie Symdeko, eine Kombination aus Ivacaftor und Tezacaftor an. Das Medikament wurde im 02/18 in USA zur Behandlung bestimmter Patienten mit Mukoviszidose (Zystische Fibrose) im Alter ab 12 Jahren zugelassen. Die Entscheidung erlaubt die Anwendung des Medikaments bei Patienten, die zwei Kopien der F508del-Mutation oder eine Mutation haben, die auf die Behandlung anspricht:
711+3A→G D110H F1052V R347H
2789+5G→A  D579G F1074L R352Q
3272-26A→G D1152H K1060T R1070W
3849+10kbC→T D1270N L206W S945L
A455E E56K P67L S977F
A1067T  E193K R74W
R117C
D110E E831X

Symdeko ist nur in Kombination mit F508del zugelassen.
Aus unserer Sicht wird auch in Zukunft Studien geben, die Patienten mit Residual Funktion Mutationen auch ohne F508del einschließen.

Wir hoffen Ihnen mit der Antwort ein wenig geholfen zu haben und verbleiben

Mit freundlichen Grüßen
Dr. med. Christina Smaczny und
Dr. med. Olaf Eickmeier

20.08.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny