Pankreas Elastase im Stuhl bei unter 15 bei Neugeborenen

Frage

Hallo,
Meine Tochter ist 4 Wochen alt und im Rahmen des Neugeborenen screening wurde eine Auffälligkeit beim Mukoviszidose screening entdeckt, der IRT Wert war erhöht. Nun wurde schon der zweite Stuhltest gemacht und der Pankreas Elastase Wert liegt bei unter 15!!!
Die Ärzte gehen fest davon aus, dass es eine Mukoviszidose ist. Doch das können wir einfach nicht glauben, die Wahrscheinlichkeit ist so gering. Meine Frau und ich müssten dann ja auch Merkmalsträger sein.
Natürlich wollen wir diese Diagnose nicht wahr haben.
Jetzt soll ein Gentest in 2 Wochen sagen, welche Form von Mukoviszidose es sein soll.
Hat jemanden vergleichsweise ähnliche Fälle gehört? Kann es einen anderen Grund für diesen wirklich sehr niedrigen Wert geben?
Bin dankbar für jede Antwort

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass bei ihrer 4 Wochen alten Tochter der Screeningtest auf Mukoviszidose positiv ausgefallen ist ( IRT-Wert war erhöht ) und dass die Pankreaselastase bei zweifacher Bestimmung sehr niedrig war mit 15µg/g Stuhl.
Es sei nun eine molekularbiologische Untersuchung ( Genanalyse ) in zwei Wochen geplant. Die behandelnden Ärzte sagen, dass bei ihrer Tochter mit großer Sicherheit eine Mukoviszidose-Erkrankung vorliegen würde. Sie als Eltern zweifeln sehr an dieser Aussage und fragen, ob es nicht auch andere Erklärungen für diese Befunde gebe.
Zunächst ist einmal zu sagen, dass der IRT-Befund und der erniedrigte Pankreaselastase-Wert mit Sicherheit darauf hinweisen, dass bei ihrer Tochter eine Pankreasinsuffizienz vorliegt. Da die Pankreasinsuffizienz des Neugeborenen im überwiegenden Fall ein Hinweis auf Mukoviszidose ist, wurde der IRT-Test auch als Suchtest für Mukoviszidose entwickelt. Es gibt nur sehr wenige andere Erkrankungen , die bereits im Neugeborenenalter mit einer Pankreasinsuffizienz einher gehen (Z.B. das Shwachman-Diamond-Syndrom). Üblicherweise wird bei einem solchen vorliegenden Verdacht auf Mukoviszidose wie bei ihrer Tochter ein Schweißtest durchgeführt, der dann rasch Klärung bringt. Bei ihrer Tochter ist nun unerklärlicherweise sofort eine Gen-Analyse geplant, die dann hoffentlich rasch eine eindeutige Klärung herbeiführt , damit die Phase der bedrückenden Ungewissheit ein Ende hat.
Leider kann ich Ihnen in der vorliegenden Situation keine beruhigende Antwort geben. Bitte überprüfen Sie, ob Sie sich bereits mit ihrer Tochter in der Betreuung eines zertifizierten Mukoviszidose-Zentrums befinden. Sollte dies nicht der Fall sein, so bitten Sie ihren Kinderarzt umgehend um eine Überweisung in ein solches Zentrum, damit Sie so früh wie möglich eine kompetente Betreuung erhalten.
Ich wünsche Ihnen und ihrer Tochter alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

09.09.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt