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Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,
Bei meiner Tochter wurde nach einem Schweisstest wert von 149 die oben genannte Mutation gefunden.
Die zweite ist noch nicht entdeckt.
Gilt die Diagnose CF nun als gesichert?
Vielen Dank !

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

bei Mukovszidose entscheidet die klinische Diagnose, die auch ohne dass beide krankheitsauslösenden Mutationen bekannt sind, sicher von einem erfahrenen CF-Arzt gestellt werden kann. Bitte bleiben Sie mit dem Mukoviszidosezentrum in Kontakt, dass Ihnen die Diagnose gestellt hat bzw. nehmen Sie Kontakt zu einem CF-Zentrum auf - ein nahe gelegenes Zentrum finden Sie unter https://www.muko.info/adressen/cf-einrichtungen/ .

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

09.09.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke