Krank mit defektem Gen?

Frage

Hallo Expertenteam,

aufgrund einer Familienplanung wurde bei uns ein Gentest durchgeführt. Bei mir wurde, ich zitiere "lediglich ein sogenanntes 5-t-Allel neben Wildtypmutation und ein 7-T-Allel gefunden".

Was bedeutet dies für mich? Habe ich selber CF? Muss ich mich weiter untersuchen lassen?

Mfg

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

zunächst vorab: der Begriff "Wildtypmutation" ist höchst widersprüchlich und völlig unbrauchbar. "Wildtyp" ist die gesunde Form des CFTR-Gens, "Mutation" wird häufig als Synonym für "krankheitsauslösende Mutation" verwendet. Wer immer Ihnen das geschrieben hat, es war offensichtlich nicht der Fachhumangentiker, der den Test durchgeführt hat (und der Sie auch kompetent beraten würde).

Nun zu der Konstellation 5T/7T: die beiden Chromosomen (also ihr mütterliches und ihr väterliches Allel), die sie haben untersuchen lassen, zeigen ein von Ihren Eltern auf Sie vererbtes Risiko für eine eingeschränkte Funktion des CFTR-Kanals (das Mukoviszidoseprotein CFTR) erkennen: das 5T-Allel. 7T ist funktionsgesund. Mit einem 5T-Allel sind Sie nicht Mukoviszidosekrank, denn das andere CFTR-Allel (das 7T-Allel), gleicht das fehlerfrei aus.

Mir bereitet jedoch die Zuordnung "Wildtypmutation" wegen der Zweideutigkeit Sorgen: bitte wenden Sie sich erneut an den Humangenetiker, der den Befund erhoben hat. Der Kollege sollte das rasch aufklären können - Ihnen steht eine Beratung zu, der den Befund für sie sicher einordnet. Es tut mir leid, dass ich ihnen ihre erste Frage "Was bedeutet das für mich?" so nicht abschließend beantworten kann.

Nun zu Ihren beiden weiteren Fragen: nein, Mukoviszidose haben sie nicht. Und: Die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen im Rahmen der Familienplanung müssen Sie mit dem dortigen Ärzteteam besprechen - auch die Gentest-Ergebnisse ihrer Lebenspartnerin / ihres Lebenspartners sind dafür entscheidend.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

14.09.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke