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1521_1523del und c.3000_3014.del

Frage
Hallo! Seit einigen Jahren ist bei unserem Sohn die 2.te Mutation bei unserem Sohn bekannt. Gibt es hierzu nähere Informationen? Handelt es sich um eine eher seltene Mutation?
Vielen Dank für eine Nachricht.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

die Mutation c.3000_3014.del ist sehr selten - es gibt dazu keinen Eintrag in der Mutationsdatenbank des CFTR-Gens, die in Toronto gepflegt wird. Daher gibt es dazu auch keine näheren Informationen.

Beste Grüße,
Frauke Stanke

14.09.2018
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke