Schlägt der IRT oder PAP-Frühtest bereits bei Säuglingen an, die nur CF-Merkmalsträger sind?

Frage

Es gibt Hinweise auf eine relative Schutzwirkung der reinen CF-Merkmalsträgerschaft vor bestimmten Krankheitsausprägungen, ohne das Kausalitäten hierzu aufgedeckt zu sein scheinen.
Vor diesem Hintergrund würde uns interessieren, ob Säuglinge mit einer CF-verursachenden Mutation auf nur einer Allel dennoch häufiger beim IRT- bzw. PAP-Frühtest zum CF-Verdachtsfall werden?
Mit freundlichen Grüßen
Deutsche CF-Hilfe e.V.
Kai-Roland Heidenreich
1. Vorsitzender

Antwort

Sehr geehrter Herr Heidenreich!
Diese Frage kann man relativ leicht beantworten. Säuglinge mit einer CF-verursachenden Mutation auf nur einem Allel können auch vom CF-Neugeborenenscreening (CFNGS) erfasst werden, allerdings in Deutschland nicht unbedingt häufiger als Kinder ohne CFTR-Mutation. In unserer Heidelberger Pilotstudie hatten wir ja das genetische CFNGS zu einem rein biochemischen CFNGS verglichen. Wir kannten also alle Kinder, die heterozygot für die (allerdings nur 4) getesteten CFTR-Mutationen waren. Erstaunlicherweise hatten wir aber festgestellt, dass wir mit PAP nur 20-30% dieser Kinder erfasst hatten. Das bestätigte sich auch in anderen Projekten zu PAP, deren Rohdaten ich einsehen konnte. Heute haben wir 2 Protokollarme, einmal den PAP-Arm und einmal den Safety-Net-Arm (SN), der durch ein ultrahohes IRT getriggert wird. Aber auch hier zeigt sich unter den vielen IRT-SN-Positiven nicht unbedingt eine Bevorzugung der Kinder, die Carrier für eine CFTR-Mutation sind. Ein Carrier-Screening war aber auch das, was der G-BA mit der Wahl des Protokolls vermeiden wollte und von Gesetzes wegen auch vermeiden musste.
Viele Grüße, Olaf Sommerburg

18.09.2018

Die Antwort wurde erstellt von: PD Dr. Olaf Sommerburg