Sollten unsere Kinder untersucht werden

Frage

Hallo
Ich hab eine Frage, mein Mann ist heterozygot für Mutation DelF 508 und T5/T9 getestet worden. Kann auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen da vermutlich ein CBAVD besteht. Ich bin in Rahmen einer humangenetischen Beratung auch getestet worden und 36 getesteten CFTR Mutationen sind bei mir negativ.Durch ISCI sind wir glückliche Eltern geworden.
Meine Frage können wir die Kinder in einen CF centrum getestet werden ob sie Träger sind ? Wir machen uns etwas sorgen um unseren Sohn (6 Jahre )der stark untergewichtig ist , sonst laut Kinderarzt normal entwickelt. Kann es sein das er auf Grund einer eventuellen Mutation Probleme mit verwerten der Nahrung hat ?
Vielen Dank für Ihre Hilfe
D.Anna

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass bei ihrem Ehemann ein Heterozygotenstatus für die CF-Mutation Del F-508 festgestellt worden sei. Bei Ihnen sei eine Mutationsanalyse auf 36 Mutationen negativ verlaufen. Da ihr 6 Jahre alter Sohn sehr untergewichtig sei, machen Sie sich Sorgen und fragen ob es möglich sei ihre Kinder in einem CF-Zentrum zu testen, um zu klären , ob sie ebenfalls Mutationsträger sind, und ob dies eventuell die Untergewichtigkeit ihres Sohnes erklären könne. Probleme seitens der Lungen scheinen bei ihrem Sohn nicht zu bestehen.
Bei der Situation ihrer Familie sind verschiedene Aspekte zu berücksichtigen. Auf Grund der vorliegenden humangenetischen Befunde bei ihrer Person ist rein theoretisch die Möglichkeit einer CF-Erkrankung ihres Sohnes nicht ausgeschlossen. Da lediglich eine Untergewichtigkeit ihres Sohnes besteht und keine Lungenmanifestation vorliegt, ist es relativ unwahrscheinlich, dass ihr Sohn CF hat.
Zur Abklärung der Untergewichtigkeit sollte bei ihrem Sohn die Pankreasfunktion mittels einer Bestimmung der Pankreas-Elastase I im Stuhlgang abgeklärt werden. Wenn diese Untersuchung einen Normalbefund ergibt, ist es noch unwahrscheinlicher, dass bei ihrem Sohn eine CF vorliegt. Wenn Sie nach dieser Untersuchung noch weiterhin besorgt sind, dann sollte ein Schweißtest durchgeführt werden, um eine CF weiterhin auszuschließen.
Eine molekulargenetische Analyse mit dem Ziel, lediglich einen möglichen Heterozygotenstatus ihres Kindes zu klären ist nach aktueller Gesetzgebung in Deutschland nicht erlaubt und in der Situation ihrer Familie auch nicht begründbar.
Nach erreichen der Volljährigkeit kann ihr Sohn für sich entscheiden, ob er eine Notwendigkeit sieht bei sich eine Untersuchung auf Heterozygotenstatus durchzuführen.
Ich wünsche Ihnen und ihrer Familie alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

18.09.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt