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Frage vom 22.6. Und 6.7. 18 an Dr. Heuer/ pakreasinsufizienz

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren, hier ein paar laborwerte von Lukas.
Hämoglobin 17,1 - /dl
Eisen 151 ug/dl
Ferritin 50 ng/ml
Crp 2 mg/l
Igm 445 mg/dl
Gfr 189 mg/dl
Kreatinin 0,60 mg/dl
Leukozyten 4,0 10^3/ul
Kein röntgen, mrt, ct von Lunge, nebenhöhlen.
Keine Potentialdifferenzmessung.
Genetik wurde gemacht. Jedoch glaube ich nur die häufigsten Mutationen. Mein Hausarzt konnte den Befund nicht klar lesen und schließt mukoviszidose auch aus. Sollte noch weiter gesucht werden? Nach selteneren Mutationen? Lukas hat aktuell wieder Bronchitis und nebenhöhlen Entzündung. Ich würde dir Genetik gerne noch vertiefen, das sieht aber leider mein Arzt nicht so. Lukas ist jetzt in der Ausbildung und kommt körperlich an seine Grenzen (was ja durchaus normal ist am Anfang) ich denke aber es ist wegen seinem starken untergewicht und nicht starke Belastbarkeit. Ich brauche Hilfe wie ich weiter vor gehen kann oder ein Arzt der sich ihm annimmt und seine Probleme ernst nimmt.
Mit freundlichen Grüßen
Antwort
Lieber Ratsuchender,
Entscheidende Laborparameter sind : IgG - BSG - CRP - Leukocyten. Eisen und IgM ist wohl in Ordnung? Das kann der Hausarzt beantworten.
Warum gibt es bei wiederholter Bronchitis kein Röntgen-Thorax -Bild?
Der Schweißtest liegt im Beobachtungsbereich.
Die Pankreaselastase ist pathologisch.
Die Vorstellung in einer CF-Ambulanz ist erforderlich oder gleich Vorstellung in eins der empfohlenen Zentren.
Eine Mikrobiologie aus Sputum und Nasennebenhöhlen-Abstrich hilft weiter!
Eine Sequenzierung des Genstatus kann Aufschluß bieten.
Eine Lungenfunktionsuntersuchung gehört auch zur weiteren Diagnostik.
Der Junge muss einmal umfassend untersucht werden, damit eine klare Diagnose erhoben werden kann. Dann kann eine entsprechende Therapie durchgeführt werden.
Es besteht Handlungsbedarf. Sein beschriebener Allgemeinzustand darf nicht akzeptiert werden.
Ich hoffe, das hilft Ihnen weiter,
Mit herzlichen Grüßen!

Hans-Eberhard Heuer
05.10.2018
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Hans-Eberhard Heuer