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klassische Form der Mukoviszidose

Frage
Hallo,
unsere CF-Ärztin hat uns gesagt, dass unser Sohn (nun 10 Wochen alt) klassische Form der Mukoviszidose hat. Bis jetzt (GOTT SEI DANK) hat er nur das mit der Bauchspeicheldrüse. Alle anderen Organe sind nach zahlreichen Untersuchungen unauffällig. Er bekommt neben Kreon, trotzdem Multibionta und ACC-Saft. Und nimmt ordentlich zu. Er kam mit 3880 g auf die Welt und wiegt jetzt 7100 g, und das nur von Muttermilch :-)

So, das waren meine ganzen Infos für Sie und jetzt meine Frage: was ist die klassische Form der Mukoviszidose und was haben wir zu erwarten ungefair?

Vielen lieben Dank schonmal...

Antwort
Hallo,
eine Besonderheit der Mukoviszidose ist die Tatsache, dass es ein weites Spektrum von Ausprägungen gibt und ein typisches oder „klassisches“ klinisches Bild der Mukoviszidose nicht wirklich gibt. Vielleicht hat die Ärztin in der CF-Ambulanz damit gemeint, dass bei Ihrem Sohn die häufigste Mutation (Veränderung in der Erbsubstanz) vorliegt. Dieses Genmuster (Genotyp F508del) findet sich in Deutschland bei ca. zwei Drittel der Betroffenen. Gerade bei dieser so häufigen Form sind wir immer wieder verblüfft, wie unterschiedlich der Verlauf, die Ausprägung der Erkrankungszeichen bei verschiedenen Patienten sein kann, obwohl sie eben den gleichen Genotyp haben.
Im Moment können Sie sehr zufrieden sein, dass andere Krankheitszeichen nicht vorhanden sind und dass Ihr Sohn sich offensichtlich gut entwickelt. Es ist wichtig, das Bestmögliche für einen guten Verlauf zu tun –auch wenn man weiß, dass das nicht alleine über den Verlauf entscheidet.
Es macht sicher Sinn, Ihre CF-Ärztin noch einmal auf diese Frage anzusprechen. Sollte sie etwas anderes mit „klassisch“ gemeint haben, können Sie gerne noch einmal auf mich zurückkommen.
Mit freundlichem Gruß
Prof. TOF Wagner
24.11.2008
Die Antwort wurde erstellt von: Prof. Dr. Thomas O. F. Wagner