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cftr treatments

Frage
Hallo,
Mein 24-jähriger Sohn ist heterozygot CF und trägt die Delta-F 508/1782 delA-Mutationen (was eine seltene Frameshift-Mutation von dem ist, was ich auf den spezialisierten Websites gelesen habe). Er wird regelmäßig in einem Krankenhaus in Südfrankreich verfolgt.
Ich würde gerne wissen, in welchem Ausmaß er von den neuen innovativen Therapien zur CFTR-Modulation profitieren könnte, die derzeit verfügbar sind (wie Kalydeco / Lumacaftor oder andere), weil das Krankenhaus ihm keine solche Behandlung angeboten hat. Was wäre der Zugang zu diesen Behandlungen und was könnte der therapeutische Nutzen sein? Wissen Sie endlich, ob es Moleküle gibt, die in Frankreich noch nicht verfügbar sind, die aber bald in ihrer Situation angezeigt sein könnten?
Danke, dass du mich erleuchtet hast,
Antwort
Lieber/liebe Anfrager/In,
Sie wollen wissen, ob Ihr Sohn, der an CF (CF, Mukoviszidose) erkrankt ist und eine Mutation Delta-F 508/1782 delA trägt, von den am Markt verfügbaren mutationsspezifischen Therapien profitieren könnte.
In Deutschland wurden bislang mutationsspezifische Therapien mit Kalydeco® (Ivacaftor), ORKAMBI® (Lunacaftor/Ivacaftor) und ganz neu auch das SYMKEVI® + KALYDECO® (Tezacaftor+Ivacaftor)+(Ivacaftor) zugelassen.
Das KALYDECO® ist angezeigt zur Behandlung der zystischen Fibrose bei Patienten ab 2 J. mit einer der folgenden Mutationen im CFTR-Gen:
G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N od. S549R; Pat. ab 18 J. mit einer R117H-Mutation.
Das Orkambi® ist zugelassen zur Behandlung der zystischen Fibrose bei Patienten ab 6 J., homozygot für die F508del-Mutation im CFTR-Gen.
Das neu zugelassene SYMKEVI® als Kombinationsbehandlung mit KALYDECO® ist angezeigt zur Behandlung der CF bei Patienten ab 12 Jahren, die homozygot für die F508del Mutation sind oder heterozygot für die F508del Mutation und eine der folgenden Mutationen im CFTR- Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) aufweisen: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272 26A→G und 3849+10kbC→T.

Ihr Sohn ist laut Ihrer Angaben heterozygot für die Mutationen Delta-F 508 / 1782 delA und zu den oben aufgezählten nicht passend. Daher konnte Ihr Behandler keine Therapieempfehlung bezüglich der aktuell zu Verfügung stehenden mutationsspezifischen Behandlungen aussprechen. Die Forschung auf diesem Gebiet ist jedoch weit nicht beendet, so dass mit großer Wahrscheinlichkeit weitere Wirkstoffe getestet und Präparate mit erweiterten Indikationen die Möglichkeiten der CF-Therapie erweitern werden.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. med. Christina Smaczny
09.11.2018
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny