Nicht häufige Genmutationen ?!

Frage

Hallo liebes Expertenteam , bei meiner Tochter (4monate) wurden 2 Genmutationen gefunden: L206B Und Y1092X ! Kann mir da jemand aus Erfahrung über diese Kombination was sagen ? Ich wäre sehr dankbar.

Antwort

Lieber Fragender,

zunächst: bitte nehmen Sie diesen Text und wenden Sie sich mit dieser Unterstützung erneut an den behandelnden Arzt. Denn: Folgendes halte ich für fehlerhaft: "notiertes Gen", das B in "L206B".

1. Was wurde gefunden?

Die Fachhumangenetiker haben zwei Sequenzvariationen im CFTR-Gen gefunden: "L206B" und Y1092X.
L206B ist höchstwahrscheinlich ein Schreibfehler - es sind jedoch als CFTR-Sequenzvariationen L206W und L206F bekannt. B steht in der Fachsprache für Aminosäuren für "Aminosäure Asparagin oder Asparaginsäure - asx - B", der Gentest zeigt dagegen sicher, welche Aminosäure an der Position 206 steht.

2. Handelt es sich bei den beiden im CFTR-Gen gefundenen Sequenzvariationen um Mukoviszidose-auslösende Mutationen?

Zunächst die einfache Antwort für Y1092X: Ja, diese Mutation ist eine klassische Mukoviszidose-auslösende Mutation, Y1092X lässt sich sicher einordnen.
Für "L206B" muss die richtige Schreibweise bekannt sein - bereits L206W und L206F unterscheiden sich im Hinblick auf die Einordnung. So lässt sich die Bedeutung der Sequenzvariation an der Position 206 des CFTR-Eiweißes nicht einschätzen, und hier werde ich den vielen Fragezeichen nicht noch weitere hinzufügen, indem ich rate.

Bitte wenden Sie sich an einen CF-erfahrenen Arzt in einem Zentrum. Er kann Ihnen helfen auch bezüglich der weiteren Untersuchungen (genetische Testung der Eltern).

Mit den besten Wünschen für Sie und Ihre Familie,
Frauke Stanke

17.11.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke