Gentest zeigt 2 Mutationen

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

bei unserer 4 Monate alten Tochter wurde im Krankenhaus das Neugebornene Screenings durchgeführt.
6 Wochen später bekamen wir einen Brief vom Krankenhaus, dass eine Auffälligkeit besteht. In der Muko Ambulanz und Heideöberg wurde uns gesagt, dass es sich um ein notiertes Gen handelt.
Alle 4 Schweistests die durchgeführt wurden lagen im Graubereich, jedoch absteigend. Der erste Test lag bei 56 mmol/l und der letzte bei 35 mmol/l.
Die Stuhlprobe ist erhöht aber nicht positiv aufgefallen. Bei dem spezifischen Gentest würde ein zweites mutierten Gen entdeckt, welches aber der Arzt in Heidelberg so noch nicht hatte. Es handelt sich um L206B und Y1092X.
Unser Kind zeigt keinerlei Anzeichen auf CF, weshalb wir sehr verwirrt sind. Jetzt müssen meine Frau und ich auch einen Gentest machen lassen und sollen unsere große Tochter auch testen lassen.

Wieso müssen wir auch einen Schweistest machen, wenn doch in der Untersuchung zwei Gene gefunden wurden?
Gibt es Erfahrungswerte mit diesen zwei Genen?


Wir sind zum Teil am Boden zerstört weil sich auch alles schwammig anhört und uns niemand wirklich 100%iges sagen kann.

Wir freuen uns auf eine Antwort.

Mit freundlichen Grüßen

Familie R.

Antwort

Lieber Fragender,

zunächst: bitte nehmen Sie diesen Text und wenden Sie sich mit dieser Unterstützung erneut an den behandelnden Arzt in Heidelberg. Denn: Folgendes halte ich für fehlerhaft: "notiertes Gen", das B in "L206B" , ebenso ergibt der Schweisstest für Sie als Eltern keinen Sinn (der Mukoviszidose-Gentest dagegen ist sinnvoll).

1. Warum wurde gesucht - und was wurde gefunden?

Bei ihrer Tochter wurde aufgrund eines auffälligen Wertes beim Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose das für Mukoviszidose verantwortliche Gen getestet. Dieses Gen heißt CFTR. Die Fachhumangenetiker haben zwei Sequenzvariationen im CFTR-Gen gefunden: "L206B" und Y1092X.
L206B ist höchstwahrscheinlich ein Schreibfehler - es sind jedoch als CFTR-Sequenzvariationen L206W und L206F bekannt. B steht in der Fachsprache für Aminosäuren für "Aminosäure Asparagin oder Asparaginsäure - asx - B", der Gentest zeigt dagegen sicher, welche Aminosäure an der Position 206 steht.

2. Handelt es sich bei den beiden im CFTR-Gen gefundenen Sequenzvariationen um Mukoviszidose-auslösende Mutationen?

Zunächst die einfache Antwort für Y1092X: Ja, diese Mutation ist eine klassische Mukoviszidose-auslösende Mutation, Y1092X lässt sich sicher einordnen.
Für "L206B" muss die richtige Schreibweise bekannt sein - bereits L206W und L206F unterscheiden sich im Hinblick auf die Einordnung. So lässt sich die Bedeutung der Sequenzvariation an der Position 206 des CFTR-Eiweißes nicht einschätzen, und hier werde ich den vielen Fragezeichen nicht noch weitere hinzufügen, indem ich rate.

3. Warum zeigt ihre Tochter trotz "L206B" und Y1092X keine Anzeichen für eine Mukoviszidose?

Es mag sich um eine milde Form handeln, dennoch: besser, wenn das früh erkannt wird, darum wird ein Neugeborenenscreening durchgeführt. Am wichtigsten ist nun für Ihre Tochter, dass Sie den Mukoviszidose-erfahrenen Arzt aufzusuchen, da sind Sie in Heidelberg bestimmt in guten Händen.

4. Warum sollen Sie, ihre Frau und weitere Mitglieder der Familie sich testen lassen?

Zunächst: der Gentest ist sinnvoll. Ein Schweisstest macht nur für die ältere Schwester ihrer 4 Monate alten Tochter Sinn, nicht aber für sie beide als Eltern.

Für den Arzt ihrer 4 Monate alten Tochter ist es wichtig, zu wissen, dass Ihre Tochter sowohl von ihnen als auch von Ihrer Frau jeweils eine CFTR-Sequenzvariation vererbt wurde. Für die ältere Schwester ist es wichtig, zu wissen, ob sie die gleichen Sequenzvariationen im Mukoviszidosegen geerbt hat - und somit ebenfalls ärztlicher Behandlungsbedarf besteht.

Ich hoffe, dass Sie so Ihre Fragen durch den behandelnden Arzt im CF-Zentrum in Heidelberg besser beantwortet bekommen.
Mit den besten Wünschen für Sie und Ihre Familie,
Frauke Stanke

17.11.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke