Genetik

Frage

Liebes Expertenteam!
Meine Tochter bekam im Februar 2014 im Alter von 5 1/2 Wochen die Diagnose CF. Nach 2-fachem Screening mit erhöhtem IRT Wert und 2-fachem positiven Schweißtest wurden folgende 2 Mutationen als CF Auslöser festgestellt: delF508 und Duplikation des Exon 22.
Zu diesem Zeitpunkt konnte uns noch niemand sagen, wie sich diese zweite seltene Mutation auswirkt bzw in welche Klasse diese einzuordnen ist. Gibt es dazu neue Erkenntnisse? Wäre für unsere Tochter bei Verschlechterung auch ein Medikament zugelassen?
Vielen Dank für Ihre Antwort!

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

eine Duplikation des Exons 22 des CFTR-Gens ist in der Literatur nicht bekannt - diese Variante ist so selten, dass sich keine klinische Aussage dazu machen lässt. Mit Medikament meinen Sie vermutlich "ein für diese Mutationen wirksames Medikament"? Denn die Therapie der Mukoviszidose hat viele Bausteine, die unabhängig von der Mutation erfolgreich eingesetzt werden. Mutationsspezifische Therapeutika dagegen sind für F508del bekannt und werden weiter erforscht. Einen Überblick bekommen Sie auf der Informationsseite des Mukoviszidose e.V.: " https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/therapien-in-der-entwicklung/" und eine Liste der derzeit in Deutschland durchgeführten klinischen Studien bei " https://www.muko.info/angebote/klinische-studien/klinische-studien-in-deutschland/".

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke

17.11.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke