Erhöhter IRT Wert aber überdurchschnittliche Gewichtszunahme

Frage

Guten Tag,

bei unserem Sohn wurde beim Neugeborenenscreening ein erhöhter IRT Wert festgestellt. Das Kindspech ist normal abgegangen und auch sonst hat er eine normale Verdauung und sogar eine überdurchschnittliche Gewichtszunahme von ca. 50g/Tag innerhalb der letzten 25 Tage. Wenn der IRT Wert wegen einer Mukoviszidose Erkrankung erhöht wäre, müsste dann die Verdauungsfunktion nicht bereits eingeschränkt sein? Oder ist diese sehr gute Gewichtszunahme auch dann noch möglich?

Mit bestem Dank und freundlichen Grüßen.

Antwort

Hallo,
Sie berichten, dass bei Ihrem Sohn beim Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose ein erhöhter Wert des IRT festgestellt wurde. Da ihr Sohn in den vergangenen 25 Tagen sehr stark an Gewicht zugenommen habe (50 Gr. / Tag) zweifeln Sie an der Möglichkeit des Vorliegens einer Mukoviszidose, da dann doch eher mit ungenügender Gewichtszunahme auf Grund einer Pankreasinsuffizienz zu rechnen sei.
Auf Grund ihrer Informationen gehe ich davon aus, dass bisher keine weiterführenden Untersuchung zur Klärung der Frage, ob ihr Kind an Mukoviszidose leide, vorgenommen wurden.
Ganz grundsätzlich ist zum IRT-Test zu sagen, dass der Wert beim Neugeborenen aus verschiedenen Gründen erhöht sein kann. So ist dieser Wert bei Kindern, die mit einer schwerwiegenden Störung der Pankreasfunktion geboren werden generell erhöht. Dies ist der Grund dafür, dass dieser Test als Suchtest für Mukoviszidose benutzt wird. Es sind aber auch zahlreiche andere Situationen bekannt geworden, die eine passagere Erhöhung des IRT verursachen können, ohne dass eine Pankreasinsuffizienz und damit z. B. auch eine Mukoviszidose vorliegt. Hierzu gehören generell Störungen des Darmtraktes, die sich bereits vor Geburt abgespielt haben können und nach Geburt nicht mehr zu erkennbaren Problemen Anlass sind. Auch sind Fälle bekannt, bei denen eine verzögert abgelaufenen Geburt, bei der evtl. zeitweilig erhöhter Druck auf den Bauchraum ausgeübt wurde, zu einem erhöhten IRT-Wert geführt hat. Es gibt also zahlreiche Gründe für einen falsch-positiven IRT-Test. Es ist daher grundsätzlich notwendig , dass nach einem solchen Testergebnis mit weiterführenden Untersuchungen geklärt wird, ob tatsächlich eine Mukoviszidose vorliegt, oder ob diese ausgeschlossen werden kann.
Im Hinblick auf die sehr gute Gewichtszunahme ihres Kindes ist zu sagen, dass vermutet werden kann, dass dies eine Pankreasinsuffizienz ausschließt. Hierzu ist es aber erforderlich zu klären, dass es sich bei der Gewichtszunahme um einen natürlichen Substanzgewinn ihres Kindes handelt und dass z.B. Eiweißmangelödeme ausgeschlossen sind.
Nur bei ca. 75 % der neugeborenen Mukoviszidose-Kinder liegt eine klinisch manifeste Pankreasinsuffizienz vor. Der IRT-Test ist aber auch positiv wenn nur eine geringe Störung der Pankreasfunktion vorliegt, bei der die Restfunktion noch eine Maldigestion verhindert. Bei einem Teil der 25% primär noch pankreassuffizienter Mukoviszidose-Patienten kommt es in den folgenden Lebenswochen, z.T. auch Lebensjahren erst zu einer solch starken Schädigung des Pankreas ( Verlust von mehr als 90% der Pankreasleistung), dass eine Gedeihstörung resultiert. Es muss also bei ihrem Kind zur Sicherheit durch die weiterführenden Tests Klärung geschaffen werden.
Wir wünschen Ihnen und ihrem Sohn viel Glück.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

21.11.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt