Mutationen DelF508 und 1717-1G>A

Frage

Hallo.
Ich bin 18 Jahre alt und trage die DelF508 und 1717-1G>A Mutationen. Könnten Sie mir sagen, was die therapeutischen Fortschritte für einen Patienten mit diesen beiden Mutationen, Vertex, PTC und/oder anderen, sind?
Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort.
Mit freundlichen Grüßen

Antwort

Liebe(r) Fragende(r),

für F508del sind Therapeutika zugelassen und weitere Medikamente in der Entwicklung. Eine Übersicht über die aktuellen in Deutschland durchgeführten Studien finden Sie hier: https://www.muko.info/angebote/klinische-studien/klinische-studien-in-deutschland/

Für Sie sind alle Ansätze von Bedeutung, die auf Patienten mit F508del auf einem Mukoviszidosegen ausgerichtet sind, da gibt es inzwischen mehrere Initiativen. Für Ihr zweites Mukoviszidosegen, das die Klasse-I-Mutation 1717-1G>A trägt, wird keine Störung eines solchen Therapieansatzes erwartet.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

07.12.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke