Mukovisidose

Frage

Bei meinem Sohn wurde F508del und A455E festgestellt.
Ist das eine milde Form der Mukovisidose?

Antwort

Hallo,
Die Kombination F508del/A455E wird manchmal als milde Form der Mukoviszidose bezeichnet, weil die Bauchspeicheldrüse seltener so funktionseingeschränkt ist, dass die Patienten F508del/A455E pankreasinsuffizient sind. Dennoch gibt es auch pankreasinsuffiziente F508del/A455E Patienten: laut Datenbank CFTR2, die von der amerikanischen CF-Gesellschaft bereitgestellt wird, ist einer von drei Patienten, die F508del/A455E tragen, pankreasinsuffizient. Zum Vergleich: Bei Patienten mit dem CFTR-Mutationsgenotyp F508del/F508del sind nahezu alle Patienten pankreasinsuffizient.

Die Einordnung "milde Form der Mukoviszidose" beruht auf einer Betrachtung einer größeren Patentengruppe - für den Einzelfall lässt sich daraus bei dem vielschichtigen Krankheitsbild wenig Konkretes ableiten. So sieht das auch ein international zusammengesetztes CF-Expertengremium: „…Weitgefasste Zusammenhänge zwischen Mutationsgenotyp und Ausprägung der Erkrankung sind nützlich für die epidemiologische Forschung, aber der CFTR-Genotyp sagt den Verlauf der Erkrankung bei einzelnen Individuen nicht voraus. Die Verwendung des CFTR Genotyps zur Vorhersage der Prognose bei CF-Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose wird daher nicht empfohlen. ….“ (der Vollständigkeit halber die Quelle dazu: Journal of Cystic Fibrosis 7(3):179-196; 2008). Ursache für diese fehlende Vorhersagekraft für den einzelnen Menschen sind alle Einflussfaktoren auf den Verlauf der Mukoviszidose, die neben dem CFTR-Mutationsgenotyp eine Rolle spielen (Umweltfaktoren, andere vererbte Eigenschaften, besonders wichtig: Arzt und therapeutisches Management der Erkrankung).

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

11.01.2019

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke