W1282X und R347P

Frage

Hallo Expertenteam,

wie sieht die aktuelle Forschung bezüglich der oben genannten Mutationen aus? Wird es auch hier bald Medikamente geben die den Gendefekt „beheben“?

Viele Grüße
eine Betroffene 32-jährige Patientin

Antwort

Lieber/liebe Anfrager/In,
Die Forschung auf dem Gebiet der mutationsspezifischen Therapie bei Mukoviszidose ist sehr aktiv, dies beweisen die Ergebnisse der wenigen letzten Jahre. Aktuell wurden für die Therapie zugelassen:
- Kalydeco® (Ivacaftor),
Anwendung bei CF-Patienten ab 6 Jahre bei:
Heterozygotie mit einer der folgenden Mutationen:
G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N oder S549R oder eine R117H-Mutation in mindestens einem Allel des CFTR-Gens
(in USA auch 3849+10kbC->T)
- Orkambi® (Lumacaftor/Ivacaftor),
Anwendung bei CF-Patienten ab 6 Jahre bei:
Homozygotie F508del
- Symkevi ® (Tazakaftor 100mg/Ivacaftor 150mg) in Kombination mit Ivacaftor,
Anwendung bei CF-Patienten ab 6 Jahre bei:
Homozygotie F508del
oder
Heterozygotie F508del + eine der folgenden Mutationen:
P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G und 3849+10kbC→T.

Die von Ihnen angegebenen Mutationen finden sich unter den für die aktuell zugelassenen Medikamente nicht. Die Forschung in Bezug auf andere Mutationen geht weiter, aber einen konkreten Zeitpunkt für das Herausfinden und die Anwendung neuer Medikamente, die weitere krankheitsauslesende Mutationen bei Mukoviszidose beeinflussen können, kann man zum jetzigen Zeitpunkt nicht nennen. Nicht ausgeschlossen ist aber, dass es auch zu den von Ihnen angesprochenen Mutationen passende Medikamente geben wird.

Mit freundlichen Grüßen und besten Wünschen für das bevorstehende Weihnachtsfest, wie auch alles Gute für das Neue Jahr 2019!
Ihre
Dr. med. Christina Smaczny

18.12.2018

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. med. Christina Smaczny