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R553X / R347P

Frage
Guten Abend,
meine Tochter wurde im Jahr 2014 diagnostiziert. Um die Mutationen habe ich mir nie große Gedanken gemacht. Seit einiger Zeit versuche ich mehr über diese Mutationen zu erfahren. Mir ist bewusst, dass es keine 100%ige Aussage zu ihrer Mutation gibt. Vielleicht ist es dennoch möglich, mir etwas Aufklärung zu schaffen.
Was habe ich in Zukunft mit diesen Mutationen zu erwarten?
Ihr geht es ausgesprochen gut, außer vereinzelte Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

der Genotyp R553X/R347P ist ein gut bekannter, typischer Mutationsgenotyp der Mukoviszidose. Es freut mich, zu hören, dass es Ihrer Tochter gut geht - dann haben Sie ein gutes Mukoviszidosezentrum gefunden, werden gut in einem Team mit verschiedenen Spezialisten betreut und sowohl Sie als auch Ihre Tochter machen darüberhinaus alles therapeutisch Notwendige richtig.

Einen speziell ausgerichteten Blick in die Zukunft ermöglichen die Mutationen ihrer Tochter nicht - das gilt für alle Mukoviszidosegenotypen: Ich hätte Ihnen das Gleiche geschrieben, wenn Sie nach F508del/F508del gefragt hätten. Den Krankheitsverlauf einzelner Patienten kann man nicht vorhersagen, auch nicht bei der Kombination R553X/R347P. Dafür haben z.B. der Arzt, die Therapie und weitere Umweltfaktoren einen zu großen Einfluss auf den Verlauf der Mukoviszidose.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke
11.01.2019
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke