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DF508/R117h 7T - Mit welchem Verlauf ist zu rechnen?

Frage
Guten Tag,
Unser Sohn, 5 Jahre, ist in den letzten 2 bis 3 Jahren durch ständige Bronchitiden aufgefallen.

Nun wurde die Diagnose DF508/R117h 7T nach zweimaligem Schweißtest mit je 63 und 59 mmol/L chlorid durch die Mukoambulanz gestellt.

Die spärlichen Informationen zu dieser Mutagenkombination im Netz und auch auch die Aussagen der Ärzte in der Mukoambulanz lassen auf einen sehr milden Verlauf schließen, da die meisten Träger symptomfrei sind und auch niedrige Chloridwerte aufweisen.

Nun hat unser Sohn leicht erhöhte Werte und die ständigen Infekte.

Wie ist das im weiteren Verlauf über seine Lebenszeit zu bewerten?

Ich würde mich über eine Antwort freuen.

Viele Grüße aus Ulm
Daniel

Antwort
Lieber Daniel,

die Zuordnung "R117H 7T" zu "stets symptomfrei und niedrige Chloridwerte" im Internet ist falsch. R117H 7T ist als CFTR-Genvariante mit variabler Konsequenz gut bekannt. Ich zitiere aus einer im Jahr 2018 im Journal of Cystic Fibrosis veröffentlichten Studie der Mukoviszidoseärzte aus Toronto, Kanada, die 30 Patienten mit der CFTR-Genvariante R117H 7T klinisch betrachtet haben. Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass bei einer Untergruppe der Patienten mit R117H 7T ein typscher Mukoviszidoseverlauf beobachtet wird und empfehlen daher, auch Patienten mit R117H 7T zu klinisch zu beobachten, um - falls nötig - eine Behandlung zu ermöglichen.

Für Sie bedeutet dass, dass Sie an einem Mukoviszidosezentrum richtig aufgehoben sind. Den weiteren Verlauf kann Ihnen niemand vorhersagen - das liegt nicht nur an der schwer einschätzbaren CFTR-Genvariante R117H 7T, sondern auch daran, dass auch Umweltfaktoren wie die ärztliche Betreuung, die Therapie, das multidisziplinäre Team der Mukoviszidoseambulanz und die familiäre Umgebung einen großen Einfluss auf den Verlauf der Erkankung haben.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

11.01.2019
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke