Unerkannte Mukoviszidose möglich?

Frage

Guten Tag,
bei unserem Sohn (2.5 Jahre) soll ein Schweißtest gemacht werden. Beim Neugeborenen Screening war der Wert im Blut nicht auffällig,er kam mit 1920 Gramm und 44 cm zur Welt bei 35+5 (Zwillingsgeburt) . Er hatte kurz nach der Geburt Eisenmangel, der mit Tropfen behandelt wurde und immer mal wieder auftaucht. Er hat seit knapp 4 Monaten hauptsächlich Nachts und nach Anstrengung starken Husten, auch eine Lungenentzündung hatte er in der Zeit. Virales und allergisches Asthma, sowie mehrere Allergien und Keuchhusten konnten ausgeschlossen werden. Ernsthafte Sorgen, dass er tatsächlich Mukoviszidose haben könnte, habe ich mir bisher nicht gemacht, in unserer Familie und in der Familie meines Mannes ist uns kein Fall bekannt. Nun habe ich allerdings nachgelesen was einige Symptome sein können und bin nun doch sehr besorgt. Ich selbst bekam 2014 bei einer Bauchspiegelung eine Endometriose diagnostiziert. Schwanger wurde ich 2015 nur durch eine ICSI, nach siebenjährigem unerfülltem Kinderwunsch. 2 Inseminationen waren erfolglos. Ausserdem habe ich seit 1998 immer wieder starke Darmprobleme, mit Blähungen, plötzlich Durchfall. Es wurde zwar eine Fructoseunverträglichkeit diagnostiziert, doch die Einhaltung einer Diät bringt keine Besserung.Auch eine Darmspiegelung wurde ca. 2008 durchgeführt, ohne auffälliges Ergebnis. Einzig während der Schwangerschaft und kurz danach hatte ich keine Probleme. 2018 wurde ich spontan noch einmal schwanger. Ich bin 39 Jahre alt. Nun ist meine Frage: Wäre eine Mukoviszidose bei einer Darmspiegelung und Bauchspiegelung erkannt worden oder kann diese durchaus z. B. mit einer Endometriose verwechselt werden? Es wurden mehrere Herde entfernt, unter anderem waren beide Eileiter verklebt. Es war zwischen Grad 1 und Grad 2.

Vielen Dank und freundliche Grüße

Antwort

Hallo,

Sie berichten, dass bei ihrem 2,5 Jahre alten Sohn, einem ehemaligen Zwillingsfrühgeborenen aus der Schwangerschaftswoche 35 +5 vorgeschlagen wurde, einen Schweißtest durchzuführen. Der Sohn hatte ein Geburtsgewicht von 1.920 Gramm bei einer Länge von 44 cm. Das Screening auf Mukoviszidose sei negativ ausgefallen. Der Junge hatte zeitweilig einen Eisenmangel der mit Eisentropfenbehandelt wurde. Seit 4 Wochen bietet der Junge nachts und bei körperlicher Anstrengung einen starken Husten. In dieser Zeit sei auch eine Lungenentzündung aufgetreten. Bei ihrem Sohn sei nach Allergien und viralen Infekten erfolglos gesucht worden. Wegen der Lungenbeschwerden wurde nun vorgeschlagen, einen Schweißtest durchzuführen.

Sie berichten aus ihrer Eigenanamnese von einer Neigung zu Blähungen und anfallsartigen Durchfällen seit 1998.

Sie berichten von ihrem Sohn Beschwerden, die nicht unbedingt auf das Vorliegen einer Mukoviszidose zurückgeführt werden müssen. Solche Beschwerden werden nicht selten bei ehemaligen Frühgeborenen gesehen, auch wenn ihr Sohn ja schon relativ ausgereift zur Welt kam. Der negative Screeningtest schließt das Vorliegen einer Mukoviszidose nicht aus. Wie Sie sicher gelesen haben, ist dieser Test bei ca. 20 % der Mukoviszidose-Patienten negativ. Grundsätzlich ist eine negative Familienanamnese bei Mukoviszidose-Kindern keine Seltenheit.

Die von Ihnen geschilderten eigenen Beschwerden sind nicht typisch für Mukoviszidose; sieerinnern sehr an ein sogenanntes Reizdarmsyndrom. Hier ist trotz der bereits erfolgten Untersuchungen eine weitere gründliche Abklärung durch einen Gastroenterologen erforderlich.

Da bei ihrem Kind der fragliche Verdacht auf Mukoviszidose geäußert wurde, sollte der Schweißtest in einem Labor eines zertifizierten Mukoviszidose-Zentrums durchgeführt werden damit Sie beruhigt sind.

Ich glaube nicht, dass ihr Kind an Mukoviszidose leidet. Ich wünsche ihrem Kind und ihrer Familie alles Gute.

Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

04.02.2019

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt