Verdacht auf Mukoviszidose berechtigt?

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,

Bei unserer Tochter (2 Jahre, 7 Monate) wurde vermehrt Stärke im Stuhl nachgewiesen (++). Die Stuhlprobe wurde aufgrund breiigem, übelriechendem Stuhl vorgenommen. Fettgehalt sowie Pankreas Elastase sind im Referenzbereich. Unsere Tochter ist des Öfteren etwas antriebslos und im Allgemeinen eher eine mittelmäßige Esserin. Sie hat einen kugelrunden Bauch, ist für ihr Alter recht klein (86 cm und 11 kg). Aktuell hat sie einen chronischen Paukenerguss und ist dauerhaft verschleimt, allerdings ohne Schnupfen und Husten. Bronchitis, Lungenentzündung o. Ä. Hatte sie noch nie. Unsere Ärztin rät uns nun zu einem Schweißtest. Da mir die Symptome für CF allerdings eher schwach vorkommen, bin ich etwas unsicher, ob der Test der richtige Weg ist. Angenommen er ist negativ, heißt das ja dann auch nicht, dass sie nicht dich an CF leiden könnte, oder? Wie schätzen Sie die Symptome ein?

Für einen zweiten Rat wären wir überaus dankbar. Beste Grüße

Antwort

Sehr geehrter Ratsuchender,
Stärke im Stuhl ist kein Hinweis auf eine CF. Die Stuhluntersuchung auf Pankreas-Elastase I ist im Labor einfach aus dem Stuhl nachzuweisen. Ergebnis liegt spätestens nach 3 Tagen in der Praxis vor. PE I weniger als 200 µg/g Stuhl ist dann kritisch zu betrachten.
Im Zweifelsfall ist ein Schweißtest immer der Goldstandard, da es auch Formen von Mukoviszidose gibt, bei denen die Bauchspeicheldrüse ausreichend arbeitet und die Elastase im Stuhl normal sein kann.
Ein unauffälliger Schweißtest bedeutet in der Regel, dass eine Mukoviszidose ausgeschlossen ist.
Bei auffälligem Pankreas-Elastase I-Test im Stuhl sollte auf jeden Fall ein Schweißtest in einer CF-Ambulanz vorgenommen werden.
Eine Zöliakie sollte auf jeden Fall ausgeschlossen sein!
Beste Grüße
Dr. H.-E. Heuer

01.02.2019