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Mutation c3718-2477c / 1327g,asp443tyr

Frage
Guten Tag,

bei meinem Sohn (3,5 Jahre) sind die oben genannten Mutationen (c3718-2477c / 1327g,asp443tyr) festgestellt worden. Bei meinem Sohn war der Schweißtest mehrfach negativ. Das Neugeborenenscreening war auch negativ. Die Pankreasenzymesind im normalen Bereich.
Die Diagnose wurde erst mit einem Gentest von meiner Frau und mir bestätigt.
Haben Sie zu den oben genannten Mutationen Erfahrungen bezüglich Verlauf etc?

Vielen Dank

Mit freundlichen Grüßen
Dennis

Antwort
Lieber Fragender,

zunächst: die Namen der beiden Sequenzvariationen sind nicht vollständig, das macht die Beantwortung der Frage schwierig.

"1327g,asp443tyr" heißt korrekt (Achtung, es folgen 5 Namen für die gleiche Genveränderung):
c.1327G>T
p.Asp443Tyr
D443Y
exon 10 G to T at 1459
Asp to Tyr at 443
Diese Zeilen bedeuten alles das Gleiche: an der Position 433 des Mukoviszidoseeiweißes ist der Baustein Asparagin (Asp oder D) in Tyrosin (Tyr oder T) ausgetauscht.

Für "c3718-2477c" fehlt ein Teil - übersetzen kann ich "2477 Basenpaare vor dem Genbaustein 3718 ist eine Veränderung" - ich kann nicht rekonstruieren, welche.

Aus der unvollständigen Beschreibung und der Mitteilung "bei einem Gentest von mir und meiner Frau" schließe ich, dass Sie mit einem Befund eines Fachhumangenetikers zu tun haben, der Ihnen durch Dritte weitergegeben wird. Hier gilt grundsätzlich: es ist Aufgabe des Fachhumangenetikers, seinen Befund so zu erklären, dass der Arzt, der diesen angefordert haben, Ihnen sagen kann, ob Ihr Sohn eine Mukoviszidose hat (dann ist die Diagnose gestellt) oder haben könnte (dann müssen erst weitere Dinge gemessen werden, um eine Diagnose zu erhalten). Das ist in Ihrem Fall notwendig: D443Y zählt zu den Veränderungen im Mukoviszidosegen, die man in Ihrer Folge nicht eindeutig einordnen kann, da es sowohl Patienten mit D443Y gibt, die Mukoviszidose haben (wenn sie auf der anderen Erbanlage eine krankheitsauslösende Mutation im Mukoviszidosegen haben), als Menschen, die zwar D443Y haben, aber keine Mukoviszidose (auch wenn sie auf der anderen Erbanlage eine krankheitsauslösende Mutation im Mukoviszidosegen haben).

Aufgrund des genetischen Befundes kann daher in Ihrem Fall keine Diagnose abgeleitet werden - unabhängig davon, wie die zweite Sequenzveränderung im Mukoviszidosegen vollständig heißt. Bitte wenden Sie sich mit dem vollständigen "Buchstabensalat" aus dem Befund der humangenetischen Praxis - und gerne auch mit diesem Text für den klinischen Kollegen: die Beurteilung der Variante D443Y ist aus der Genotyp-Phänotyp-Datenbank CFTR2 - an ein Mukoviszidosezentrum in Ihrer Nähe und fragen sie dort um Rat - ich bin sicher, dass ein mit der Mukoviszidose vertrauter Arzt hier schnell Klarheit schaffen kann. Adressen für Mukoviszidoseambulanzen finden sie hier:

https://www.muko.info/adressen/cf-einrichtungen/

Beste Grüße,
Frauke Stanke
25.02.2019
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke