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Spleissen-Mutationen Klasse 1

Frage
Geschätztes Expertenteam,
Können Sie mir sagen, ob für diese Mutationen gegenwärtig auch etwas in der Pipeline ist oder in absehbarer Zeit kommen wird bzw. gibt es Studien, die nicht mutationsabhängig sind. Wenn ja, wann frühestens wären neue Behandlungen zu erwarten (auch neue Antibiotika etc.).
Für Ihre Antwort vielen Dank im Voraus.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

für Mutationen der Klasse 1 (krankheitsauslösende Splice-site Veränderung) sind derzeit keine spezifischen Therapeutika bekannt, die speziell diesen Defekt des Mukoviszidosegens korrigieren. Dagegen ist die Symptomatische Therapie der Mukoviszidose (Antibiotika etc) seit langem für alle Mukoviszidosepatienten sehr erfolgreich.

Ich gehe davon aus, dass Sie bereits an einem spezialisierten CF-Zentrum sind - andernfalls wenden Sie sich bitte an ein solches (Adressen bekommen sie z.B. hier: https://www.muko.info/adressen/cf-einrichtungen/), um eine für Sie passgenau zugeschnittene Behandlung zu erhalten.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke
29.03.2019
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke