Mukoviszidose möglich?

Frage

Guten morgen, es geht um meine 4 jährige Tochter die bei 105 ca 15.5 kg wiegt.
Sie hat sehr oft infekte der oberen Atemwege. Hatte mitte Februar eine Mittelohrentzündung die mt Antibiotika behandelt wurde. Jetzt aktuell eine Angina und wieder Antibiotika. Seit ich denken kann srändug bronchitis inhaliert durchgehend flutide mite und bei husten salbutamol. Verdauungsprobleme mit bauchweh. Laktose intolerant. Ein schweißtesr wurde gemacht in einer mukoviszidose klinik. Der wert war 34. Wie wahrscheinlich ist eine cf? Oder ist es denkbar das der wert verfälscht ist? Zweiter test steht noch aus.
Vielen Dank für eine Antwort. Mfg n.k.

Antwort

Hallo,
Sie berichten von ihrer 4-jährigen Tochter, die wegen ständiger Bronchitiden nahezu ständig mit Flutide® inhaliert und bei akuten Infekten zusätzlich mit Salbutamol inhaliert. Aktuell habe ihre Tochter Mitte Februar eine Mittelohrentzündung gehabt, die mit Antibiotika behandelt wurde und zur Zeit erhalte sie schon wieder Antibiotika wegen einer Angina. Ein Schweißtest, der in einem Mukoviszidose-Zentrum durchgeführt wurde habe einen Wert von 34 mmol/l für Chlor ergeben. Eine Kontrolluntersuchung sei geplant.
Sie machen sich verständlicherweise Sorgen und fragen, wie wahrscheinlich eine Mukoviszidose sei und ob es Fehler bei der Schweißtestdiagnostik geben könne.
Zunächst ist zu sagen, dass der Schweißwert von 34 mmol/l im untersten Bereich des sogenannten Grenzwertbereiches liegt. Bei einem Wert unter 30 mmol/l gilt eine Mukoviszidose als ausgeschlossen. Da es immer geringe Schwankungen bei der Schweißtestanalyse gibt, ist es allgemein üblich , vor einer weitergehenden Diagnostik bei grenzwertigen Befunden eine Kontrolluntersuchung durchzuführen Diese sollte möglichst als Doppelbestimmung an beiden Armen erfolgen. Sollten sich hierbei in ihrem Fall zwei Werte unterhalb von 30 mmol/l ergeben – was sehr gut möglich ist bei der bekannten intraindividuellen Schwankungsbreite von Schweißtests - so gilt die Mukoviszidose als ausgeschlossen. Es kann natürlich passieren, dass die Kontrollwerte wieder knapp über 30 liegen.
Da in einem solchen Fall die sogenannte Genanalyse selten eine klares Bild ergibt, wäre in diesem Fall eine Potentialdifferenzmessung an der Nasenschleimhaut oder eine sogenannte intestinale Kurzschlussstrommessung in eine Spezialabteilung eines Mukoviszidose-Zentrums notwendig , um absolute Klarheit zu erzielen.
Rein statistisch gesehen ist es höchst unwahrscheinlich, dass ihre Tochter an Mukoviszidose leidet. Ihre Tochter gehört wohl zu der Gruppe von Kleinkindern, die in der frühen Kindheit verstärkt zu obstruktiven Bronchitiden neigen und bei jedem Infekt, der im Kindergarten umgeht, beteiligt sind.
Da der erste Schweißtest in einem Mukoviszidose-Zentrum durchgeführt wurde, sind Sie bereits an der richtigen Adresse und es wird ihnen sicherlich sachkompetent geholfen werden. Leider ist der Weg zu einer sicheren Klarheit in ihrem Falle eventuell nicht so einfach und es muss die gesamte oben genannte Diagnostik durchlaufen werden.
Wir wünschen Ihnen und ihrer Tochter alles Gute.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G. Posselt

04.04.2019

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt