Auswirkung von Atypischer Cf F508del/p. Thr582lle

Frage

Sehr geehrte Damen und Herren,


Ich bin 20 Jahre alt und vor einigen Jahren wurde bei mir die oben genannte Mutation nachgewiesen, allerdings konnten mir die Ärzte damals keine wirkliche Prognose zu dieser geben.

Meine Schweißtests befanden sich damals im Grenzbereich zwischen normal und auffällig.

Festgestellt wurde die Mutation, da ich mehrere Pankreatits- Schübe hatte, allerdings wurden hier letztendlich mehrere anatomische Anomalien als Auslöser festgestellt (u.a. Gangverengungen und ein Pankreas Divisum) und seit einem Chirurgischen Eingriff bin ich dahingehend komplett beschwerdefrei.

Alle meine Lungenfunktionstest bisher waren normal und bisher hatte ich noch nie Probleme mit einer verschleimten Lunge bzw. Atemproblemen, selbst im Erkältungsfall war dies noch nie ein Problem für mich.

Mich würde nun interessieren, ob es Erkenntnisse bezüglich dieser Mutation gibt.

Ich wäre sehr dankbar für eine Rückmeldung.


Mit freundlichen Grüßen



Dennis

Antwort

Lieber Fragender,

Die Zusammenfassung In Kürze vorweg: es gibt nichts neues, was Sie noch nicht wissen.

Die beiden Mukoviszidosegene (CFTR), die sie von Ihren Eltern geerbt haben, tragen jeweils eine Störung: einmal die gut bekannte Mukoviszidose-auslösende Mutation F508del, zum anderen die sehr seltene Thr582Ile.

Mukoviszidose tritt nur auf, wenn beide CFTR-Gene defekt sind. F508del ist häufig, daher wissen die Ärzte, das F508del Mukoviszidose bedeutet. Aber: In Kombination sortiert man den CFTR-Genotyp F508del/Thr582Ile als „CFTR-Genotyp mit variabler Konsequenz ein“, das bedeutet: zusammen können F508del/Thr582Ile eine atypische Form der Mukoviszidose auslösen.

Selten bedeutet dabei für Thr582Ile, dass nur ein Fall (übrigens aus Frankreich erstbeschrieben) in den einschlägigen Mukoviszidose-Datenbanken direkt beschrieben ist. Dieser französische Indexfall trägt nicht F508del auf der anderen CFTR-Erbanlage und hat mit Ihnen nur die Zuordnung „Atypische CF“ gemeinsam: er war bereits in Rente, als man die CFTR-Variante Thr582Ile bei ihm fand und die Werte des Schweißtests waren mehrfach deutlich erhöht gewesen.

Das bedeutet: auch im Jahr 2019 kann Ihnen zu F508del/Thr582Ile keiner eine Prognose geben.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke

24.06.2019

Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke