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Mukoviszidose heterozygot

Frage
Mein Neffe hat die Aminosäure F508 heterozygot verändert.
Ich, 53 und weiblich, habe oft verschleimte Atemwege und sehr häufig Infektionen dieser. Mandelsektion 1969, Lungenentzündung hatte ich noch nicht. Sehr oft Nasennebenhöhlenentzündung und jeden Morgen verschleimte Atemwege. Weiter einen sehr empfindlichen Magen-Darm-Trakt. Zur Zeit Verdacht auf Bauchspeicheldrüsenentzündung.
Meine Tante, 75 Jahre, hustet jeden Morgen und Abend und insgesamt haben viele in unserer Familie Probleme mit den Atemwegen und dem Magen-Darm-Trakt.

FRAGE: Könnte es sein, dass eine heterozgote Mutation die Ursache für diese Beschwerden ist?

Ich möchte gerne einen Gentest machen lassen. Wo kann ich mich auf einen Mutation der Aminosäure F508 testen lassen?

Vielen Dank
Antwort
Liebe Fragende,

Ihnen kann ein Fachhumangenetiker weiterhelfen – der kann die Genotypisierung des Mukoviszidosegens veranlassen und, noch wichtiger, Ihnen den Befund erläutern. Einen Fachhumnagenetiker in Ihrer Nähe finden Sie über diese Website:
https://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Beste Grüße,
Frauke Stanke
24.06.2019
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke