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Gründe für erhöhten IRT-Wert

Frage
Sehr geehrte ExpertInnen,

mich würde interessieren, welche Gründe aus Ihrer Sicht noch zu einem erhöhten IRT-Wert im Neugeborenenscreening führen könnten (neben einer Mukoviszidose).

Hintergrund der Frage --> Bei meinem Sohn (mittlerweile 3 Jahre alt) war damals beim Screening der Wert zu hoch und der Test wurde wiederholt. Da der IRT-Wert beim zweiten Test im Referenzbereich lag wurde keine weitere Diagnostik veranlasst. Er war zwar im Alter von 6 Monaten einmal stationär im Krankenhaus wegen einer Bronchtits - ich führe das aber eher auf die damaligen Umstände zurück (es war Winter, wir waren gerade beim Umzug, er war viel in Zugluft usw...) Abgesehen davon wäre nie etwas auffällig gewesen und er hat sich auch sehr gut entwickelt und ist eigentlich nie krank, liegt von Größe und Gewicht jeweils auf der 97er Perzentile und hat weder Probleme mit der Lunge noch mit der Verdauung.

Vor einem Monat wurde seine Schwester geboren. Leider ist auch hier der IRT-Wert wieder zu hoch gewesen und wir wurden diesmal gleich in ein Zentrum für einen Schweißtest geschickt (Ergebnis steht noch aus - aber ich hoffe natürlich auf "Entwarnung"). Hintergrund - offenbar wurde das Testprozedere in Österreich geändert und bei sehr hohen IRT-Werten wird kein zweiter Test mehr gemacht sondern es erfolgt gleich ein Schweißtest. Man hat mir gesagt hätte dieses Prozedere schon vor 3 Jahren beim meinem Sohn gegolten dann wären wir auch gleich zum Schweißtest geschickt worden aufgrund seiner Werte und ein hoher IRT-Wert allein wäre noch nicht sonderlich Aussagekräftig.

Meine Frage jetzt -- gibt es auch andere Gründe warum bei beiden Kindern der Wert so stark erhöht sein kann (außer einer Mukoviszidose)? Ich habe im Internet gelesen es kann auch am Geburtsstress liegen. Dazu sei angemerkt, dass bei beiden Kindern die Geburt eingeleitet wurde und sehr lang gedauert hat (jeweils rund 26 Stunden, beim Sohn auch mit Einsatz von Saugglocke usw...). Kann der IRT-Wert auch erhöht sein wenn beide Kinder einfach Merkmalsträger sind?

Da offenbar bei beiden Kindern der IRT Wert besonders hoch war - könnte es sein, dass mein Sohn an Mukoviszidose leidet, obwohl der zweite Test damals keine Auffälligkeiten gezeigt hat und er auch überhaupt keine Probleme hat und sehr gut gedeiht?

Vielen Dank im Voraus für Ihre Meinung!
Antwort
Hallo,
Sie berichten, dass bei ihrem ersten Kind der erste IRT-Wert deutlich erhöht gewesen ist und dass der Kontrollwert im Normalbereich gelegen habe. Der Gedanke an eine Cf wurde daher verworfen. Abgesehen von einer Bronchitis im ersten Lebensjahr sei der Junge in der Folgezeit in keiner Weise auffällig gewesen. Gewicht und Größe liegen im Bereich der 97. Perzentile. Nun wurde ihr 2. Kind - eine Tochter – geboren. Auch bei ihr sei der IRT-Wert sehr hoch gewesen und es wurde daher sofort ein Schweißtest veranlasst.
Sie berichten, dass bei beiden Kindern die Geburt sehr lange ( ca. 26 Std. ) gedauert habe und dass bei dem Sohn sogar eine Saugglocke eingesetzt werden musste.
Sie hoffen nun, dass das Ergebnis des Schweißtestes bei ihrer Tochter normal ausfällt und fragen welche Ursachen allgemein zu einem erhöhten IRT-Wert im Screening führen kann.
Leider ist die Häufigkeit fasch-positiver Ergebnisse des IRT-Screenings sehr hoch. In der Literatur sind Werte von bis zu 0,5 % angegeben. Eine Publikation aus Österreich hat gezeigt, dass unter den Neugeborenen mit falsch-positiven Testergebnissen in erhöhtem Maße Kinder gefunden wurden, die niedrige Apgarwerte bei Geburt aufwiesen, also Kinder die aus verschiedensten Gründen deutlich verminderte Vitalfunktionen zeigten und z.T. um die Geburt intensivmedizinisch betreut werden mussten. Dies gilt wohl auch für Neugeborene, bei denen unmittelbar nach Geburt in verstärktem Maße Fruchtwasser aus den oberen Atemwegen und den Magen abgesaugt wurde. Andere Publikationen berichten von Kindern, die per Notkaiserschnitt geboren werden mussten. Ebenso wurden erhöhte IRT-Werte bei Kindern berichtet, die aus unklaren Gründen eine verzögerte Entleerung des Kindspechs geboten haben; ebenso zeigten sich erhöhte IRT-Werte bei Neugeborenen, die in den ersten Lebenstagen aus unterschiedlichsten Gründen eine Bauch-OP erhielten.
Zusammenfassend kann gesagt werden, dass Neugeborene, bei denen in erhöhtem Maße Manipulationen an den Atemwegen, dem inneren Bauchraum sowie dem Brustkorb und der äußeren Bauchregion vorgenommen wurden, zum Teil beim Neugeborenen- Screening auf CF im Rahmen des IRT-Tests falsch positive Ergebnisse zeigen. In diese Gruppe von Kindern sind wohl auch ihre Kinder einzubeziehen.
Hoffen wir also, dass der Schweißtest bei ihrer Tochter normal ausgefallen ist.
Mit freundlichen Grüßen
Dr. H.-G Posselt
28.06.2019
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. H.-G. Posselt