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Seltene Mutatione

Frage
Sehr geehrte Damen und Herren,

Mein Shon ist 20 Jahre alt und leidet an einer CF-Erkrankung mit einer Kombination aus del F508- un 525 delT.-Mutationen. Ich bin daran interessiert, welche Gruppe von Mutationen zu 525 delT (exon 4-frameshift) gehört und ob mein Shon ein Kandidat für eine neue Gentherapie (Triple Combination Regiment of VX-445) ist. Ich Wäre sehr dankbar für ihre Antwort, da wir in Montenegro keinen Fachartzt oder kein CF- Zentrum haben.

Hochachtungsvoll,

Snežana Tošić
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

die klinische Studie zur Tripeltherapie mit VX-445 listet als Eingangskriterium "This study will evaluate the efficacy of VX-445 in triple combination (TC) with tezacaftor (TEZ) and ivacaftor (IVA) in subjects with cystic fibrosis (CF) who are heterozygous for F508del and a minimal function mutation (F/MF subjects)." (Quelle: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03525444). 525delT (auch bekannt als c.393delT oder p.Phe131LeufsX3 ) zählt als Leserasterverschiebungsmutation leider nicht zu den CFTR-Varianten mit minimaler Funktion. Aber: das sind "nur" die Eingangskriterien für die Studie - es ist noch nicht bekannt, ob diese (oder eine andere) Wirkstoffkombination für Patienten mit der Kombination "F508del-CFTR / Stoppmutation-durch-Leserasterverschiebung" wirksam ist.

Mit den besten Grüßen,
Frauke Stanke

04.10.2019
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke