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CF-Varianten

Frage
sehr geehrter Experte,
Ich las über die Mutationen meiner Tochter.
Ich habe eine 7-jährige Tochter, bei der durch Zufall eine CF-Krankheit diagnostiziert wurde und die auf einen Geburtsfehler in ihrer Lunge untersucht werden soll.
Ihr Schweißtest ergab einen positiven Befund und die genetische Analyse der beiden Mutationen a120t und m952i.
Ich habe kein definitives Ergebnis für ihre Pathogenität gefunden.
Meine Tochter nimmt derzeit die Verneblerbehandlung in Anspruch, weist jedoch nicht die klassischen Symptome einer Krankheit auf. Ihre Bauchspeicheldrüse ist ps.
Bitte machen Sie Expertenmeinungen zur Kombination dieser beiden Mutationen.
Antwort
Liebe(r) Fragende(r),

der Vollständigkeit halber zunächst die Nomenklatur beider CFTR-Varianten:
a120t ist auch bekannt als: c.358G>A sowie p.Ala120Thr sowie A120T sowie exon 4 G to A at 490 sowie Ala to Thr at 120.
m925i heißt auch: c.2856G>C sowie p.Met952Ile sowie M952I sowie exon 17 G to C at 2988 sowie Met to Ile at 952.

Für diese beiden CF-Genvarianten ist keine eindeutige Zuordnung zur Pathogenität bekannt - sie wurden bereits bei anderen Mukoviszidosepatienten beschrieben, aber die Ärzte können nicht sicher sagen, ob diese beiden Varianten krank machen, weil sie so selten sind. Es ist auch unwahrscheinlich, dass außer ihrer Tochter noch jemand diese Kombination trägt, so dass es keine klinischen Erfahrungswerte geben kann.

Mukoviszidose kann nur aufgrund eines Gentests diagnostiziert werden, wenn die Genvarianten des Mukoviszidosegens CFTR häufig beobachtet wurden und daher die Ärzte die Genvarianten gut kennen. Wenn Sie mehr wissen möchten, können sie die Funktion des CFTR-Proteins direkt bei Ihrer Tochter messen lassen. Spezialambulanzen, die über die dazu nötigen Techniken ICM und NPD verfügen, finden Sie hier:
https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/diagnostik/potentialdifferenzmessungen/

Ihr Arzt wird Ihnen helfen können, einzuschätzen, ob eine solche Diagnostik für Ihre Tochter sinnvoll ist und kann Sie bestimmt beraten.

Mit den besten Wünschen,
Frauke Stanke

04.11.2019
Die Antwort wurde erstellt von: Dr. Frauke Stanke